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【佳学基因检测】Baraitser-Winter综合征基因解码、基因检测报告看到懂吗?

Baraitser-Winter综合征是英文Baraitser-Winter syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;虹膜缺损—上睑下垂—眼距增宽—智力低下。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Baraitser-Winter综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病 ;生殖系统疾病。

佳学基因检测】Baraitser-Winter综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


Baraitser-Winter综合征是英文Baraitser-Winter syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;虹膜缺损—上睑下垂—眼距增宽—智力低下。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Baraitser-Winter综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病 ;生殖系统疾病。

什么样的人应当做Baraitser-Winter综合征基因解码、基因检测


BRWS是一种罕见的发育表型,其特征为双相,大鼻尖和突出的根部,先天性非病性上睑下垂,脊柱状缝合,眉弓,虹膜或视网膜缺损,感觉神经性耳聋,肩胛肌肌肉和进行性关节僵硬的组合。和pachygyria具有前后严重梯度,很少lissencephaly或神经异位。在某些情况下可见唇裂和腭裂,拇趾双相,先天性心脏缺陷和肾脏异常。小头畸形可能随着时间的推移而发展。可能存在早期肌肉受累,偶尔伴有先天性关节病。智力残疾和癫痫的严重程度各不相同,并且与中枢神经系统异常有很大关联(Verloes等,2015总结)。 Di Donato等。 (2014年)和Verloes等人。 (2015)表明BRWS,Fryns-Aftimos综合征和脑颅面部综合征代表相同的临床实体.Biraitser-Winter SyndromeBaraitser-Winter syndrome-2(BRWS2; 614583)的遗传异质性是由ACTG1基因的杂合突变引起的(102560)在染色体17q25上。临床特征:常染色体隐性遗传;隐睾;阴茎; Trigonocephaly;后缩;尖下巴;长中人;折叠螺旋;前哨的;短脖子;视网膜缺损;缺损;虹膜疣;长睑裂;眼球震颤。该病临床表征有:隐睾;小阴茎;三角头畸形;下颌后缩;尖下巴;长人中;耳轮过度卷曲;鼻孔前翻;短颈;视网膜缺损;缺损;虹膜缺损;长睑裂;眼球震颤。

【佳学基因检测】Baraitser-Winter综合征基因解码、<a href=//www.looklottery.vip/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>报告看得懂吗?


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Baraitser-Winter syndrome致病鉴定基因解码




Baraitser-Winter syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育


常染色体显性; 常染色体隐性

Baraitser-Winter syndrome的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Baraitser-Winter综合征的数据库编码是omim_id:243310;ICD编码是Q87.0

Baraitser-Winter综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗?


佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。

(责任编辑:佳学基因)
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