【佳学基因检测】先天性糖基化疾病II型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性糖基化疾病II型是英文Congenital disorders of glycosylation type II的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性糖基化疾病II型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病 ；消化系统疾病 ；生长异常 ；眼睛视觉疾病 ；食物-营养-代谢疾病 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做先天性糖基化疾病II型基因解码、基因检测？

先天性N-连接糖基化障碍（此处缩写为CDG-N-连接）是由N-连接合成途径中42种不同酶缺乏引起的一组N-连接寡糖。贼常见的是，这些疾病始于婴儿期;表现的范围从严重的发育迟缓和伴有多器官系统受累的低张血症到正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。然而，大多数类型仅在少数个体中描述，因此对表型的理解是有限的。在报告的贼常见类型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，临床表现和病程变化很大，从婴儿期死亡到成人轻度受累。临床特征：常染色体隐性遗传;眼睛异常;釉质发育不全;骨质疏松症;肌肉无力;联合松弛;血小板减少;不明原因的发烧;肝肿大;骨骺发育不良;脊柱后侧凸; Diaphyseal dysplasia;骨骺发育不良。该病临床表征有：眼部异常；牙釉质生长不全；骨质疏松；肌无力；关节松弛；血小板减少；不明原因的发热；肝脏肿大；骨骺发育不良；脊柱侧弯；骨干发育不良；干骺端发育不良。

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Congenital disorders of glycosylation type II致病鉴定基因解码

Congenital disorders of glycosylation type II基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

先天性糖基化疾病II型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性糖基化疾病II型的数据库代码是omim_id:614727。

先天性糖基化疾病II型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)