【佳学基因检测】糖基化型先天性疾病2C型基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

糖基化型先天性疾病2C型是英文Congenital disorder of glycosylation type 2C的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖基化型先天性疾病2C型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病 ；消化系统疾病 ；脑-神经系统疾病 ；胎儿发育或出生异常 ；食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做糖基化型先天性疾病2C型基因解码、基因检测？

先天性N-连接糖基化障碍（此处缩写为CDG-N-连接）是由N-连接合成途径中42种不同酶缺乏引起的一组N-连接寡糖。贼常见的是，这些疾病始于婴儿期;表现的范围从严重的发育迟缓和伴有多器官系统受累的低张血症到正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。然而，大多数类型仅在少数个体中描述，因此对表型的理解是有限的。在报告的贼常见类型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，临床表现和病程变化很大，从婴儿期死亡到成人轻度受累。临床特征：常染色体隐性遗传;中耳炎;体表异常;脑萎缩;肺炎;减少中性粒细胞的运动;智力残疾，进步;脑萎缩。该病临床表征有：中耳炎；体壁的异常；脑萎缩；肺炎；中性粒细胞活动度降低；进行性智力残疾；脑萎缩。

佳学基因Congenital disorder of glycosylation type 2C基因解码、基因检测大数据分析

Congenital disorder of glycosylation type 2C致病鉴定基因解码

Congenital disorder of glycosylation type 2C基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

糖基化型先天性疾病2C型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，糖基化型先天性疾病2C型的数据库代码是omim_id:266265。

糖基化型先天性疾病2C型基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)