【佳学基因检测】先天性红细胞生成性贫血I型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性红细胞生成性贫血I型是英文Congenital dyserythropoietic anemia, type I的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性红细胞生成性贫血I型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做先天性红细胞生成性贫血I型基因解码、基因检测？

先天性红细胞生成性贫血（CDA）是一种遗传性血液疾病，影响红细胞的发育。这种疾病是许多类型的贫血症之一，其是以红细胞短缺为特征的病症。这种短缺可以防止血液向身体组织提供足够的氧气。由此产生的症状包括疲劳（疲劳），虚弱，皮肤苍白和其他并发症。研究人员已经确定了三种主要类型的CDA：I型， II型和III型。这些类型具有不同的遗传原因和不同但重叠的体征和症状模式.CDA I型的特征是中度至重度贫血。它通常在儿童期或青春期诊断，尽管在某些情况下，病情出生前可以检测到许多受影响的个体皮肤和眼睛发黄（黄疸）和肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大）。这种情况也会导致身体吸收过多的铁，这会增加并损害组织和器官。特别是，铁过载会导致心律异常（心律失常），充血性心力衰竭，糖尿病和慢性肝病（肝硬化）。很少有CDA型患者n骨骼异常，最常见的是手指和/或脚趾。与CDA II型相关的贫血可以从轻微到严重，并且大多数受影响的个体患有黄疸，肝脾肿大，并且在胆囊中形成称为胆结石的硬沉积物。这种形式的疾病通常在青春期或成年早期被诊断出来。铁的异常积聚通常发生在20岁以后，导致并发症，包括心脏病，糖尿病和肝硬化。 CDA III型的症状和体征往往比其他类型的更温和。大多数受影响的个体没有肝脾肿大，并且铁不会在组织和器官中累积。在成年期，眼睛后部（视网膜）的特殊组织的异常会导致视力受损。一些患有CDA III型的人也患有称为单克隆丙种球蛋白病的血液病，其可导致白细胞癌（多发性骨髓瘤）。已经描述了CDA的几种其他变体，尽管它们看起来很罕见并且对它们知之甚少。一旦研究人员发现这些变异的遗传原因，其中一些可能与三种主要类型的CDA分组。临床特征：常染色体隐性遗传;黄疸;胆石症;脾肿大;贫血;网状细胞增多;内源多倍体对骨髓染色体的研究。该病临床表征有：黄疸；胆石症；脾肿大；贫血；网状细胞过多；骨髓染色体的核内多倍性检查。

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先天性红细胞生成性贫血I型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性红细胞生成性贫血I型的数据库代码是omim_id:224100。

先天性红细胞生成性贫血I型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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