【佳学基因检测】做升主动脉先天性动脉瘤基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

升主动脉先天性动脉瘤是英文Congenital aneurysm of ascending aorta的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止升主动脉先天性动脉瘤在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做升主动脉先天性动脉瘤基因解码、基因检测？

先天性无巨核细胞性血小板减少症（CAMT）是一种在婴儿期表达的罕见疾病，其特征是分离的血小板减少症和巨核细胞减少症，没有生理异常（Muraoka等，1997）.King et al。 （2005）基于疾病的病程和结果提出了新的CAMT分类，例如20名患者：CAMT I型（11名患者）的特征是严重的全血细胞减少症早期发作，骨髓活性降低，血小板非常低计数。 CAMT II型（9名患者）稍微温和，其特征是在出生后第一年血小板计数短暂增加至接近正常值，并在3岁或3岁以后发生骨髓衰竭。临床特征：常染色体隐性遗传;粗面部特征;短脖子;黑素细胞痣;血小板减少;全血细胞减少;贫血;脊柱侧弯;椎体异常;先天性室间隔缺损; Amegakaryocytic thrombocytopenia; Megakaryocytopenia;血红素生物合成途径的异常。该病临床表征有：面容粗糙；短颈；黑素细胞痣；血小板减少；全血细胞减少；贫血；脊柱侧弯；椎体形态异常；先天性中隔缺损；巨核细胞缺乏相关的血小板减少；巨核细胞减少症；血红素生物合成途径的异常。

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常染色体隐性遗传病

升主动脉先天性动脉瘤的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，升主动脉先天性动脉瘤的数据库代码是omim_id:604498。

做升主动脉先天性动脉瘤基因解码、基因检测的费用是多少？

请致电4001601189，访问jiaxuejiyin.com，让基因解码师和遗传咨询师为您提供量身定做的项目，省钱、有效、管用。

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