【佳学基因检测】莱施-奈恩综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

莱施-奈恩综合征是英文Lesch-Nyhan syndrome的中文翻译。患者表现为神经和行为异常，体内尿酸过多。尿酸是体内生物化学过程中的废物，可在血液和尿液中找到。过量的尿酸会从血液中释放出来并聚集在皮下，引起痛风性关节炎（由关节中尿酸聚集引起的关节炎）。尿酸积聚也会导致肾脏和膀胱结石。莱施-奈恩综合征患者的神经系统和行为障碍包括异常的不自主肌肉运动，如各种肌肉紧张（肌张力障碍），跳跃运动（舞蹈病）和肢体瘫痪（弹道痉挛）。患有莱施-奈恩综合征的人通常无法行走，需要他人协助才能坐着，并且通常使用轮椅。自伤（包括咬伤和头部撞击）是莱施-奈恩综合征患者贼常见和贼明显的行为异常。

什么样的人应当做莱施-奈恩综合征基因解码、基因检测？

所有患者几乎都是男性，表现为类似于脑瘫的运动功能障碍、认知和行为障碍，体内尿酸过量，具有高尿酸血症。贼明显的特征是张力减退和发育迟缓，在三至六个月时就很明显。患者坐的能力明显迟缓，多数患者从不走路。在几岁左右，锥体外受累（例如肌张力障碍，舞蹈病，屈光不正）和锥体受累（例如痉挛，反射亢进，伸肌跖反射）变得明显。认知障碍和行为障碍在两岁到三岁之间出现。患者会有持续的自我伤害行为，如咬手指、手、嘴唇和脸颊;敲打头部或四肢。尿酸的过量产生可能导致肾脏，输尿管或膀胱中尿酸结晶，形成结石。在后期，会形成痛风性关节炎。表现较轻的相关疾病包括伴有神经功能障碍的高尿酸血症，但没有自伤行为和单独的高尿酸血症，有时伴有急性肾衰竭。。

莱施-奈恩综合征常规临床检查

尿酸盐与肌酸酐的比值大于2.0，表明尿酸过量产生（高尿酸血症），这是十岁以下儿童患有莱施-奈恩综合征的特征。 然而，高尿酸尿和高尿酸血症（血尿酸浓度> 8mg / dL）从敏感性和特异性上都不足。 在任何组织（例如血液，培养的成纤维细胞，淋巴母细胞）的细胞中次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）酶活性低于正常值的1.5％具有诊断价值。

莱施-奈恩综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致莱施-奈恩综合征。其中的一致病基因编码控制合成一种称为次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶1的酶的蛋白质。该酶负责回收嘌呤。回收嘌呤可尽力做到细胞为生产DNA和RNA提供足够的原料。致病基因导致体内严重短缺（缺乏）或有效缺乏次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶1。当缺乏这种酶时，嘌呤被分解但不能再循环，产生异常高水平的尿酸。缺乏次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1与脑中称为多巴胺的化学信使低有关。多巴胺传递有助于大脑控制身体运动和情绪行为的信息，而其短缺可能在这种运动障碍和其他疾病表征中起作用。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，莱施-奈恩综合征是以X连锁隐性模式继承的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

莱施-奈恩综合征基因解码可以区分：

• 发育异常
• 智力障碍
• 脸形异常
• 自闭症

莱施-奈恩综合征综合征其他名字

• choreoathetosis self-mutilation syndrome
• complete HPRT deficiency
• complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
• deficiency of guanine phosphoribosyltransferase
• deficiency of hypoxanthine phosphoribosyltransferase
• HGPRT deficiency
• hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency
• hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiency
• juvenile gout, choreoathetosis, mental retardation syndrome
• juvenile hyperuricemia syndrome
• Lesch-Nyhan disease
• LND
• LNS
• primary hyperuricemia syndrome
• total HPRT deficiency
• total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency
• X-linked hyperuricemia
• X-linked primary hyperuricemia
• X-linked uric aciduria enzyme defect

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