【佳学基因检测】鲁扬综合征综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

鲁扬综合征是英文Lujan syndrome的中文翻译。患者智力具有中度到严重智障。患者身材高，鼻尖高，人中短，牙齿拥挤，小下巴。言语功能异常。多动，攻击性强，过度寻求注意。呈现出自闭特征。有癫痫发作。是由基因突变引起的基因病。

什么样的人应当做鲁扬综合征基因解码、基因检测？

所有患者几乎都是男性，智力残疾、行为异常，同时具有明显的身体特征。有中度到重度智力障碍。行为特点表现为多动，攻击性强，极度羞怯和过度寻求注意。有些患者被常规诊断为发育异常，沟通和交流异常。有时会出现妄想和幻觉等精神疾病。鲁扬综合征患者身材高瘦，头部异常大（macrocephaly）。面部长而薄，鼻尖突出，高鼻根；鼻子和上唇之间的距离短，人中短；口腔顶壁狭窄；牙齿排裂拥挤；小下巴（micrognathia）。几乎所有患有这种疾病的人肌张力都很低（肌张力低下）。言语功能发育异常，心脏缺陷和泌尿生殖系统异常。手指和脚趾关节可伸展性强。有癫痫发作，连接大脑左侧和右侧的胼胝体异常。

鲁扬综合征常规临床检查

• 生长发育指针检测；
• 智力测试
• 体形检查
• 自闭症

鲁扬综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致鲁扬综合征。其中的一致病基因编码控制调节基因活性的蛋白质的合成； 它涉及早期发展的许多方面。 导致鲁扬综合征的基因突变改变了蛋白质的氨基酸，这种基因改变改变了蛋白质的结构及功能，从而影响患者的身体结构和精神、疾病表征。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，鲁扬综合征是以X连锁隐性模式继承的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

鲁扬综合征基因解码可以区分：

• 发育异常
• 智力障碍
• 脸形异常
• 自闭症

鲁扬综合征综合征其他名字

• LFS
• Lujan-Fryns syndrome
• X-linked intellectual deficit with marfanoid habitus
• X-linked mental retardation with marfanoid habitus
• XLMR with marfanoid features

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