【佳学基因检测】先天性全身性脂肪营养不良2型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性全身性脂肪营养不良2型是英文Congenital generalized lipodystrophy type 2的中文翻译。这一疾病又叫做CFEOM ；congenital external ophthalmoplegia ；congenital fibrosis of extraocular muscles ；congenital fibrosis syndrome ；general fibrosis syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性全身性脂肪营养不良2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做先天性全身性脂肪营养不良2型基因解码、基因检测？

先天性眼外肌纤维化是一种影响眼周围肌肉的疾病。这些肌肉控制眼球运动和眼睛的位置（例如，直视前方）。先天性眼外肌纤维化影响这些肌肉的正常发育和功能。其结果是，患者无法正常移动他们的眼睛。大多数患者很难向上看，眼睛从一侧移动到另一侧的运动受限。眼睛可能未对齐，看向不同的方向（斜视）。患者需要通过移动头部来跟踪移动的物体，而不是移动他们的眼睛。此外，许多患者上睑下垂，这进一步限制了他们的视野。 研究人员已经发现至少有四种形式的先天性眼外肌纤维化，他们是CFEOM1，CFEOM2，CFEOM3和Tukel综合征。各类型中眼运动的具体问题各不相同。 Tukel综合征的特征除了有眼球运动问题外，患者还具有手指缺失或其它手部异常。

佳学基因Congenital generalized lipodystrophy type 2基因解码、基因检测大数据分析

CFEOM1是先天性眼外肌纤维化的贼常见的病症形式，患病率为1/23万。 CFEOM1和CFEOM3已在全世界报道过，而CFEOM2仅见于土耳其、沙特阿拉伯和伊朗血统的几个家庭。Tukel综合征似乎非常罕见;它只出现在一个土耳其大家庭中。

Congenital generalized lipodystrophy type 2致病鉴定基因解码

CFEOM1和CFEOM3的罕见病例由KIF21A基因突变引起。该基因编码了驱动蛋白，对于细胞内物质转运是必需的。研究人员认为，这种蛋白质在头和面部神经的正常发育和功能中起重要作用。该蛋白质在颅神经III的特定分支的发育中起关键作用（颅神经III从脑中出现，并控制眼睛和眼睑肌肉）。KIF21A基因突变可能改变蛋白质在神经细胞内运输材料的能力，阻止这些颅神经和它们控制的眼外肌的正常发育。眼外肌的功能异常导致眼睛运动受限和与视力问题。PHOX2A基因突变引起CFEOM2。该基因编码的蛋白质与神经系统发育相关。

Congenital generalized lipodystrophy type 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

不同类型的先天性眼外肌纤维化具有不同的遗传模式。CFEOM1和CFEOM3以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在某些病例中，受累者遗传了一个受累父本的突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。FEOM2以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。Tukel综合征也似乎有常染色体隐性遗传模式，虽然引起这种疾病的遗传变化是未知的。

先天性全身性脂肪营养不良2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性全身性脂肪营养不良2型的数据库代码是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cfeom/。

先天性全身性脂肪营养不良2型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)