【佳学基因检测】联合丙二酸和甲基丙二酸尿症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

联合丙二酸和甲基丙二酸尿症是英文combined malonic and methylmalonic aciduria的中文翻译。这一疾病又叫做color blindness ；color vision defects ；defective color vision ；vision defect, color;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合丙二酸和甲基丙二酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做联合丙二酸和甲基丙二酸尿症基因解码、基因检测？

色觉缺陷（有时称为色盲）代表了一系列影响颜色感知的疾病。红绿色盲是贼常见形式。受累者难以区分红色、黄色和绿色的差别。青黄色肓（也称为tritan缺陷）较少见，导致区分蓝色和绿色困难，并且难以区分深蓝色和黑色。这两种形式的色肓会破坏颜色感知，但不影响视觉清晰度（视敏度）。较不常见和更为严重的称为蓝锥单色视的色觉缺陷会导致视敏度非常差且视觉色度严重降低。受累者也会有其他的视力问题，包括对光的敏感性增加（畏光），眼球不自主震动（眼球震颤）和近视。蓝锥单色视有时被认为是一种全色盲，是一种特征为伴随其它视觉问题的部分或有效的色觉缺乏症。

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红绿色肓是色肓的贼常见形式。这种疾病男性比女性发病更频繁。在具有北欧血统的人群中，在12名男性中约有1名患病，在200名女性中约有1名患病。红绿色肓在其他人群中发病率较低。蓝黄色肓在男性和女性中的患病率均等。这种疾病在全世界发病率小于万分之一。蓝锥单色视比其他形式的颜色视觉缺陷更罕见，在全世界发病率小于十万分之一。类似于红绿色肓，蓝锥单色视男性比女性发病更频繁。

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OPN1LW，OPN1MW和OPN1SW基因中的突变导致上述形式的色觉缺陷。这些基因产生的蛋白质在色觉中发挥着重要作用。它们存在于视网膜（眼睛后部的光敏组织）中。视网膜包含两种类型的光受体细胞，称为视杆细胞和视锥细胞，将视觉信号从眼睛传递到大脑。视杆细胞在低光下提供视觉。视锥细胞在明亮的光线下提供视觉，包括彩色视觉。有三种类型的视锥细胞，各自包含对特定波长的光敏感的特定色素（称为视蛋白的感光色素）。大脑结合来自所有视锥细胞的信息以产生正常的色觉。OPN1LW，OPN1MW和OPN1SW基因编码了视锥细胞中

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“红绿色视觉缺陷和蓝锥单色视”以X连锁隐性模式遗传。OPN1LW和OPN1MW基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的一个遗传变化足以造成这种疾病。男性受X连锁隐性疾病的影响比女性更频繁，因为在女性（有两个X染色体）中，染色体的两个拷贝上都必须发生遗传改变才会引起疾病。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。蓝黄色视觉缺陷以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个拷贝的变异OPN1SW基因足以引起该疾病。在许多病例中，受累者从受影响的父母遗传此疾病。

联合丙二酸和甲基丙二酸尿症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合丙二酸和甲基丙二酸尿症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

联合丙二酸和甲基丙二酸尿症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)