【佳学基因检测】做色觉缺陷基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

色觉缺陷是英文color vision deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做congenital ocular coloboma ；microphthalmia, isolated, with coloboma ；ocular coloboma ；veoretinal coloboma;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止色觉缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做色觉缺陷基因解码、基因检测？

眼缺损症（HP:0000589）是一种眼睛发育异常的遗传病，发生在出生前。该疾病的特点是眼球组织的某些部分发生缺损。患者眼睛的几个部位可能出现缺口或裂缝，包括眼球的有色部位（虹膜）也会出现这种情况。视网膜是眼睛感光的特异性组织，位于眼球的后壁部。眼球视网膜下的血管层称为脉络膜；视神经将眼睛看到的信息传递到大脑。 眼缺损症可能出现于单眼或两只眼睛内，这取决于缺损部分的大小和位置，并且会影响一个人的视力。虹膜部位的缺损，会导致瞳孔内出现“钥匙孔”样的现象，一般不会导致失明。视网膜缺损会导致视野内某些特异部分的视觉发生缺失，通常是视野的上部。视网膜部位较大的缺损或那些影响视神经的缺损均会导致视力低下，这意味着戴眼镜或隐形眼镜都不能有效地矫正缺失的视力。 有些眼部缺损的患者还会出现小眼畸形的疾病。患这种病的人，单眼或两个眼球是异常的小。有些患者，眼球可能会表现为有效缺失；但是，在这种情况下，其余的眼部组织一般是存在的。这类严重的小眼畸形遗传病应该同另一种被称为无眼畸形（HP:0000528）的病进行区分开，后一类疾病根本就没有眼球。然而，无眼畸形和严重小眼病的术语常常被互换使用。小眼畸形病可能会或可能不会导致视力显著的缺失。 患有眼缺损病的人也会有其他的眼部发育异常，包括眼睛晶状体浑浊（白内障），眼内压升高（青光眼，HP:0000501）对视神经的损伤，视力问题如近视眼（近视，HP:0000545），不自主的眼球前后转动（眼球震颤，HP:0000639），或者是视网膜从眼球后壁脱离（视网膜脱落，HP:0000541）。 眼缺损症的患者中有的人会出现一些综合征，从而影响身体其他器官和组织。这些症状被统称为综合征类疾病。当发生自然缺损时，会被认为是非综合征类疾病或另外的其他某种疾病。 眼球部位缺损的遗传病应该同眼睑裂缝这种疾病区分开。虽然这种眼睑缺损的疾病也被称为虹膜缺损，但是该病的病因是由于早期发育过程中眼部结构的异常所导致。

佳学基因color vision deficiency基因解码、基因检测大数据分析

先天性眼缺损症发病率大约是一万分之一。因为虹膜缺损并不总是影响视力或眼睛的外观，所以一些患有这种病症的人很可能未被诊断。

color vision deficiency致病鉴定基因解码

眼缺损症是眼睛的异常发育引起的。在出生前的第二个月的发育期间，被称为视觉裂缝（也称为脉络膜裂缝或胚胎裂缝）的缝闭合以形成眼睛结构。当视神经裂缝没有有效闭合时，结果就是眼缺损症。缺损的位置取决于未能闭合的视觉裂隙的部分。眼缺损症可能由参与眼睛早期发育的许多基因的变化引起，其中大多数基因没有被鉴定。所述病症还可以由影响一种或多种基因的染色体异常引起。与虹膜缺损相关的大多数遗传变化仅在非常少数的受累者中被鉴定。影响早期发育的环境因素（例如怀孕期间接触酒精）也可能增加眼缺损症的风险。在这些情况下，受累者除了眼缺损

color vision deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

贼常见的“孤立的眼缺损症（或称非综合症型眼缺损症）”不是遗传的，一个家庭中只有一个受累者。然而，受累者仍然有将该病遗传给自己的孩子的风险。如果它在家族中传播，则具有不同的遗传模式。非综合症型眼缺损症有时以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。非综合症型眼缺损症也可以以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各自携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。通常，非综合症型眼缺损症可能具有X连锁的显性或

色觉缺陷的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，色觉缺陷的数据库代码是omim_id:120200 ；hpo_id:HP:0000007。

做色觉缺陷基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)