【佳学基因检测】锥杆营养不良19型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
锥杆营养不良19型是英文Cone-rod dystrophy 19的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止锥杆营养不良19型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做锥杆营养不良19型基因解码、基因检测?
锥-杆营养不良是一组导致视力下降的相关眼病,随着时间的推移会变得更加严重。这些障碍会影响视网膜(眼睛后部的光敏组织层)。在有锥-杆营养不良的人群中,随着视网膜感光细胞逐渐恶化,视力丧失。锥-杆营养不良症的先进征兆和症状常常发生在儿童期,通常视力下降,对光线敏感度增加(畏光)。这些特征通常伴随着色觉异常,视野中心的盲点(暗点)和外周视力丧失。随着时间的推移,受影响的个体会出现夜盲和周边视力恶化,这会限制独立移动性。视力下降会使阅读变得越来越困难,大多数受影响的人在中年都会失明。随着病情的发展,个体可能会出现不自主的眼球运动(眼球震颤)。有超过30种类型的锥-杆营养不良症,其遗传原因及其遗传模式加以区分:常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传或X连锁遗传。另外,锥-杆营养不良症可以单独发生,没有任何其他体征和症状,或者可以作为影响身体多个部位的综合征的一部分发生。
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常染色体显性
锥杆营养不良19型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,锥杆营养不良19型的数据库代码是omim_id:120970。
锥杆营养不良19型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)