【佳学基因检测】做锥杆营养不良18型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

锥杆营养不良18型是英文Cone-rod dystrophy 18的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止锥杆营养不良18型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做锥杆营养不良18型基因解码、基因检测？

锥杆营养不良是一组相关的眼部疾病，导致视力丧失，随着时间的推移会变得更加严重。这些疾病影响视网膜，视网膜是眼睛后部的光敏组织层。在患有视杆细胞营养不良的人中，随着视网膜的光敏细胞逐渐恶化，会发生视力丧失。锥鞘营养不良的贼初迹象和症状通常发生在儿童时期，通常会降低视力锐度（视敏度）和对光的敏感性增加（畏光）。这些特征通常随后是视觉中心的色觉障碍（色觉异常），盲点（暗点）和局部侧（外周）视力丧失。随着时间的推移，受影响的个体会出现夜盲症和周边视力恶化，这会限制独立的活动能力。视力下降使得阅读变得越来越困难，并且受影响贼大的个体在成年中期合法地失明。随着病情的发展，个体可能会出现无意识的眼球运动（眼球震颤）。有30多种类型的锥杆营养不良，其特征在于它们的遗传原因和它们的遗传模式：常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传或X连锁（每种都在下面描述）。此外，锥杆状营养不良可以单独发生，没有任何其他体征和症状，或者它可以作为影响身体多个部位的综合征的一部分发生。临床特征：常染色体隐性遗传;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;中央暗点;黄斑中心凹色素沉着;严重的近视。该病临床表征有：毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；中心暗点；黄斑色素沉着；重度近视。

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锥杆营养不良18型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，锥杆营养不良18型的数据库代码是omim_id:615374。

做锥杆营养不良18型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)