【佳学基因检测】怎么做锥杆营养不良16型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

锥杆营养不良16型是英文Cone-rod dystrophy 16的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止锥杆营养不良16型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做锥杆营养不良16型基因解码、基因检测？

色素性视网膜炎（RP）是一组遗传性疾病，其中视网膜的光感受器（视杆细胞和视锥细胞）或视网膜色素上皮细胞（RPE）的异常导致进行性视力丧失。受影响的个体首先经历有缺陷的暗适应或“夜盲症”，随后是周围视野的收缩，并贼终在疾病过程中晚期丧失中心视力。临床特征：常染色体隐性遗传;杆锥营养不良;光盘苍白; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;视网膜营养不良;色素性视网膜病变;黄斑萎缩;视网膜营养不良伴早期黄斑受累。该病临床表征有：视盘苍白；毯层状视网膜变性；视网膜营养不良；色素性视网膜病。

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常染色体隐性遗传病

锥杆营养不良16型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，锥杆营养不良16型的数据库代码是omim_id:614500。

怎么做锥杆营养不良16型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)