【佳学基因检测】BEHR综合征基因解码基因检测

眼科遗传病导读：

Behr综合征基因检测是对一种眼科遗传病在基因解码指导下进行的致病基因分析。它是一种伴有有神经系统症状的早发性视神经萎缩，包括共济失调、锥体束征、痉挛和智力低下。如果突变不是发生在OPA1基因上，患者出现的临床特征会让临床医生诊断Behr综合征。比如，OPA3（606580）突变导致Ⅲ型3-甲基戊二酸尿症（MGCA3；258501）。但是MGCA3中的异常所产生的尿液成分变化可能无法通过常规有机酸分析发现，从而使得3-甲基戊二酸尿症III型（210000）被错诊、误诊为BEHR综合征。
 

BEHR综合征的其他名字

Behr综合征	Behr Syndrome
流产性小脑共济失调	Abortive Cerebellar Ataxia
Behrs	Behrs
儿童早期视神经萎缩伴有共济失调、痉挛、智力低下和后柱感觉丧失	Optic Atrophy in Early Childhood, Associated with Ataxia, Spasticity, Mental Retardation, and Posterior Column Sensory Loss
婴儿遗传性视神经萎缩伴有神经异常	Optic Atrophy, Infantile Hereditary, with Neurologic Abnormalities
婴儿遗传性视神经萎缩复杂型Behr	Optic Atrophy, Infantile Hereditary, Behr Complicated Form of
伴有神经异常的婴儿遗传性视神经萎缩	Infantile Hereditary Optic Atrophy with Neurologic Abnormalities
Behr综合征	Behr Syndrome
Behr综合征	Syndrome, Behr
痉挛43	Spasm 43

什么样的人在眼科遗传病致病基因鉴定基因解码中应当重点分析BEHR综合征？

BEHR综合征患者具有以下临床特征：

头颈部眼睛：

视神经萎缩

渐进性视力丧失

眼球震颤

骨骼四肢：

挛缩，下肢（部分患者）

跟腱挛缩（部分患者）

腿筋挛缩（部分患者）

长收肌挛缩（部分患者）

实验室异常：

脑脊液中乳酸增加

成纤维细胞线粒体复合物i活性降低

神经中枢神经系统：

震颤

反射亢进

测量障碍

小脑萎缩

运动发育迟缓

智障（部分患者）

锥体标志

足底伸肌反应

步态受损

痉挛，进行性

共济失调，进行性

后柱感觉丧失

 

神经外周神经系统：

轴索感觉运动神经病
 

在哪里可以做BEHR综合征基因解码、基因检测

佳学基因是将BEHR收录进入《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库的专业机构，创立了基因解码主体系，可以做BEHR综合征基因解码、基因检测

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