【佳学基因检测】Leber视神经萎缩和肌张力障碍基因检测查病因

眼科遗传病基因检测

Leber遗传性视神经病变（LHON）伴肌张力障碍基因检测以基因解码的成果为指导，正确鉴定眼科遗传病LHON的一个非常罕见的变化形式。Leber遗传性视神经病变（LHON）伴肌张力障碍患者具有与肌张力障碍相关的LHON，包括不自主的肌肉收缩、震颤和其他不受控制的运动。佳学基因明确了Leber遗传性视神经病变伴肌张力障碍至少是由三个线粒体基因中的一个突变引起的。该病患者其他临床特征包括行走困难、肌肉萎缩、脊柱侧凸、吞咽困难、构音障碍、智障、痴呆和痉挛。肌张力障碍通常始于儿童时期；视力下降可能始于成年早期。
 

Leber遗传性视神经病变（LHON）伴肌张力障碍的其他名字

Leber Optic Atrophy and Dystonia	Leber视神经萎缩和肌张力障碍
Marsden Syndrome	马斯登综合征
Ldyt	Ldyt
Leber Hereditary Optic Neuropathy with Dystonia	Leber遗传性视神经病变伴肌张力障碍
Leber Hereditary Optic Neuropathy and Dystonia	Leber遗传性视神经病变与肌张力障碍
Familial Dystonia with Visual Failure and Striatal Lucencies	家族性肌张力障碍伴视觉障碍和纹状体透亮
Dystonia, Familial, with Visual Failure and Striatal Lucencies	家族性肌张力障碍，伴有视觉障碍和纹状体透亮
Dystonia Familial, with Visual Failure and Striatal Lucencies	家族性肌张力障碍，伴有视觉障碍和纹状体透亮
Leber Hereditary Optic Neuropathy with Dystonia; Ldyt	Leber遗传性视神经病变伴肌张力障碍
Leber's Hereditary Optic Neuropathy with Dystonia	Leber遗传性视神经病变伴肌张力障碍
Leber Optic Atrophy with Dystonia	Leber视神经萎缩伴肌张力障碍
Lhon and Dystonia	Lhon与肌张力障碍

 

Leber遗传性视神经病变（LHON）伴肌张力障碍基因检测的重要信息

1）那里可以做Leber遗传性视神经病变（LHON）伴肌张力障碍基因检测？

佳学基因及其合作机构

2）Leber遗传性视神经病变（LHON）伴肌张力障碍基因检测需要准备哪些资料？

医生的诊断结果和家族患病情况，需要咨询佳学基因解码师的问题清单。

3）Leber遗传性视神经病变（LHON）伴肌张力障碍基因检测所需要的样品

患者和患者生物学双亲的一管血液。

4）检测需要到佳学基因实验室吗？

不需要，可以通过快递将样品寄到佳学基因实验室。

参考文献：

王佳伟  赵娟 Leber遗传性视神经病变诊断和治疗专家共识

【摘要】：正Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON;MIM535000)是母系遗传性视神经病,与线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)点突变导致视网膜神经节细胞(retinal ganglial cells,RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临床医师对该病的认识,为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助。

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