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【佳学基因检测】如何区分Axenfeld-Rieger综合征1型基因解码、基因检测?

Axenfeld-Rieger综合征1型是英文Axenfeld-Rieger syndrome type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Axenfeld-Rieger综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。

佳学基因检测】如何区分Axenfeld-Rieger综合征1型基因解码、基因检测



遗传病、罕见病基因检测导读:


Axenfeld-Rieger综合征1型是英文Axenfeld-Rieger syndrome type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Axenfeld-Rieger综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做Axenfeld-Rieger综合征1型基因解码、基因检测


Axenfeld-Rieger综合征是一种常染色体显性遗传形态发生障碍,导致眼前段异常发育,并导致大约50%受影响个体的青光眼失明(Fitch和Kaback,1978)。系统性异常也有关联,包括牙齿发育不全,脐周皮肤退化失败,上颌发育不全(Alkemade,1969)。参见109120,了解一种与部分缺席眼肌,脑积水和骨骼异常相关的Axenfeld-Rieger综合征。在一些患有脑bet雷竞技 的患者中也观察到Axenfeld-Rieger异常,见607595.一种密切相关的眼部疾病,iridogoniodysgenesis,也可能是由FOXC1和PITX2基因突变引起的;分别见IRID1(601631)和IRID2(137600).Axenfeld-Rieger综合征的遗传异质性研究表明,第二种Axenfeld-Rieger综合征定位于染色体13q14(RIEG2; 601499)。 Axenfeld-Rieger综合征的第三种形式(RIEG3; 602482)是由染色体6p25上FOXC1基因(601090)的突变引起的。临床特征:尿道下裂;短人;突出的眶上脊; Microcornea;青光眼;无虹膜; Rieger异常;牙齿发育不全;生长激素缺乏症;肛门狭窄;阴茎尿道下裂;可变表现力;虹膜发育不全; Schwalbe异常突出的线; Polycoria。该病临床表征有:尿道下裂;人中短;眶上脊突出;小角膜;青光眼;无虹膜;Rieger综合征;缺牙症;生长激素缺乏症;肛门狭窄;阴茎型尿道下裂;虹膜发育不全;Schwalbe异常线;多瞳症。

【佳学基因检测】如何区分Axenfeld-Rieger综合征1型基因解码、<a href=//www.looklottery.vip/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>?


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常染色体显性

Axenfeld-Rieger综合征1型的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Axenfeld-Rieger综合征1型的数据库代码是omim_id:180500。

如何区分Axenfeld-Rieger综合征1型基因解码、基因检测


基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。

(责任编辑:佳学基因)
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