【佳学基因检测】Axenfeld-Rieger综合征基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Axenfeld-Rieger综合征是英文Axenfeld-Rieger syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做ARS；Axenfeld and Rieger anomaly ；Axenfeld anomaly ；Axenfeld syndrome ；AXRA ；AXRS ；Rieger anomaly ；Rieger syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Axenfeld-Rieger综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做Axenfeld-Rieger综合征基因解码、基因检测？

AXenfeld-Rieger综合征主要是眼睛疾病，虽然它也可能影响身体的其他部分。该病症的特征在于眼前称为前段部分的异常。例如，眼睛的着色部分（虹膜）可能较薄或发育不良。虹膜中心通常有个孔，称为瞳孔，光通过该孔进入眼睛。患有AXenfeld-Rieger综合征的人通常出现瞳孔偏离中心（瞳孔矫正）或者虹膜上有其他的孔使看起来像有多个瞳孔（多瞳症）。这种疾病也可能引起角膜异常，角膜是眼前透明的覆盖物。大概一半的患者患有青光眼，一种增加眼内的压力的严重病症。当青光眼伴着AXenfeld-Rieger综合征一同发生时，它通常发生在儿童后期或青春期，尽管它可能在婴儿期发生。青光眼可引起视力丧失或失明。AXenfeld-Rieger综合征的体征和症状也可影响身体的其他部位。许多患者具有独特的面部特征，例如眼间距宽（眼距过宽）；面中部扁平、鼻梁宽且平；额头突出。该病症还与牙齿异常相关，包括异常小的牙齿（小牙）或少于正常牙齿数量（少牙症）。有些AXenfeld-Rieger综合征患者的肚脐有额外的皮肤褶皱（多余的脐周皮肤）。其他不太常见的特征可包括心脏缺陷、阴茎下部尿道裂开（尿道下裂）、肛门变窄（肛门狭窄）和可导致缓慢生长的脑垂体异常。研究人员报道了至少三种类型的AXenfeld-Rieger综合征。通过其遗传原因来区分，编号为1至3。

佳学基因Axenfeld-Rieger syndrome基因解码、基因检测大数据分析

AXenfeld-Rieger综合征患病率约为1/200,000。

Axenfeld-Rieger syndrome致病鉴定基因解码

AXenfeld-Rieger综合征源于至少两种已知基因PITX2和FOXC1中的突变。PITX2基因突变导致1型，FOXC1基因突变导致3型。与2型相关的基因可能位于13号染色体上，但尚未鉴定。从PITX2和FOXC1基因产生的蛋白质是转录因子，这意味着它们附着（结合）到DNA上并帮助控制其他基因的活性。这些转录因子在发育中的眼睛和身体的其它部分中是有活性的。它们似乎在胚胎发育中发挥重要作用，特别是眼前节的形成。在PITX2或FOXC1基因中的突变破坏了正常发育所需的其它基因的活性。这些基因的调节受损引

Axenfeld-Rieger syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

Axenfeld-Rieger综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Axenfeld-Rieger综合征的数据库代码是omim_id:180500 ；hpo_id:HP:0000478。

Axenfeld-Rieger综合征基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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