【佳学基因检测】怎么做Bietti晶状体营养不良基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

Bietti晶状体营养不良是英文Bietti crystalline dystrophy的中文翻译。这一疾病又叫做BCD ；Bietti crystalline corneoretinal dystrophy ；Bietti crystalline retinopathy ；Bietti tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bietti晶状体营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做Bietti晶状体营养不良基因解码、基因检测？

Bietti晶状体营养不良是一种视网膜疾病，主要特征为在眼底的感光组织中积累了大量微小的黄色或白色的晶状脂类混合物的沉着物。沉着物会损伤视网膜，导致视力逐渐丧失。Betti晶状体营养不良的患者在十几二十岁的时候有典型的视力问题。他们会经历急剧的视力下降和在昏暗的灯光中很难看见的问题(夜盲症)。他们通常会失去视野（视野损失）,大多情况是侧面视野（外周）。颜色视觉也可能会受到损害，视觉问题可能会在每个眼睛中以不同速度恶化，即使在同一个家庭内病症的严重程度和进展在患者之间也有很大差异。然而，大部分这种病症的患者在四十或五十岁的时候就已经成为法定盲人。大多患者保留一定的视觉，通常是在视野的中心，虽然它是模糊的，也不能通过眼镜或隐形眼镜矫正。不能通过校正镜片改善的视力损伤称为低视力。

佳学基因Bietti crystalline dystrophy基因解码、基因检测大数据分析

Bietti晶状体营养不良，发病率估计在1/67000。东亚裔的人中更为常见，尤其是中日背景的人。研究人员认为，Bietti晶体营养不良不符合诊断标准，因为它的症状类似于其他眼部疾病，如进行性视网膜损伤。

Bietti crystalline dystrophy致病鉴定基因解码

Bietti晶体营养不良是由CYP4V2基因突变引起的。这个基因编码细胞色素P450酶家族的一个蛋白酶。这些酶参与细胞内各种分子和化学物质的形成和分解过程。CYP4V2酶参与脂肪酸氧化（脂肪分解并转化为能量）的多个步骤，但酶的具体功能还不是很清楚。导致Bietti晶体营养不良的CYP4V2基因突变会削弱或消除这种酶的功能，被认为是影响脂质的分解。然而，它是如何导致Bietti晶体营养不良的特异症状是未知的。由于未知的原因，症状的严重程度在相同基因突变的个体间有显著不同。

Bietti crystalline dystrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生了突变。通常，常染色体隐性遗传疾病患者的父母每人携带突变基因的一个拷贝，但通常不会表现出疾病的体征和症状。

Bietti crystalline dystrophy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Bietti晶状体营养不良的数据库编码是omim_id:210370 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bietti-cd/；ICD编码是H15.5

怎么做Bietti晶状体营养不良基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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