【佳学基因检测】做常染色体显性视网膜脉络膜病变基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体显性视网膜脉络膜病变是英文autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy的中文翻译。这一疾病又叫做ADVIRC ；vitreoretinochoroidopathy dominant ；vitreoretinochoroidopathy with microcornea, glaucoma, and cataract ；vitreoretinochoroidopathy, autosomal dominant, with nanophthalmos;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体显性视网膜脉络膜病变在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做常染色体显性视网膜脉络膜病变基因解码、基因检测？

常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变（ADVIRC）影响眼睛的几个部位，包括填充眼睛的透明凝胶（玻璃体），眼睛背部的光敏组织（视网膜）和视网膜网络内的血管（脉络膜）。 ADVIRC眼睛异常可导致不同程度的视力障碍，从轻度减少到有效丧失，一些患有该病症的人也具有正常视力。ADRIRC的体征和症状甚至在同一家族的成员中也不同。许多患者具有“小角膜”，“小角膜”指眼睛的角膜小且异常弯曲。角膜后面的区域也可以异常小，称为“浅前房”。具有ADVIRC的个体眼睛或眼睛晶状体中压力增加（青光眼或白内障）。此外，一些人的玻璃体或脉络膜发生分解（退化）。ADRIRC的特征在于（特殊的眼睛检查可见），视网膜中过度着色（色素沉着过度）的环形带。这个特征可以帮助医生诊断疾病。患者也可能在视网膜上具有白斑。

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ADVIRC是一种罕见的疾病。它的患病率未知。

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ADVIRC是由BEST1基因突变引起的。该基因产生bestrophin-1蛋白，它在正常视觉中起关键作用。bestrophin-1蛋白存在于视网膜色素上皮细胞中，它是眼球后部的细胞薄层。这种细胞层支持和滋养视网膜并且参与眼睛的生长和发育，维持视网膜以及感光器的正常功能，感光器是一种特化细胞，它能检测光和颜色。在视网膜色素上皮中，bestrophin-1在细胞膜中作为通道转运氯离子。BEST1基因突变产生结构异常的bestrophin-1蛋白。不清楚这些异常蛋白如何影响氯离子运输或导致ADVIRC的眼睛异

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这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，患者员有一个亲本（指父母中的一人）患病。

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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体显性视网膜脉络膜病变的数据库编码是omim_id:193220 ；hpo_id:HP:0000482；ICD编码是H35.5

做常染色体显性视网膜脉络膜病变基因解码、基因检测的费用是多少？

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