【佳学基因检测】做神经发育障碍伴有小头畸形、张力低下和多样脑部异常基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

神经发育障碍伴有小头畸形、张力低下和多样脑部异常是英文Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止神经发育障碍伴有小头畸形、张力低下和多样脑部异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做神经发育障碍伴有小头畸形、张力低下和多样脑部异常基因解码、基因检测？

NMIHBA是一种严重的常染色体隐性遗传，神经发育和神经退行性疾病，其特征是从婴儿期出现明显的发育迟缓，后续出现智力障碍。 受影响的个体有小头畸形、躯干张力减退，外周痉挛，无法独立步行，有言语障碍。 脑成像显示可变异常，包括皮层萎缩，胼胝体薄，小脑发育不全，和髓鞘形成延迟。

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常染色体隐性

神经发育障碍伴有小头畸形、张力低下和多样脑部异常的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，神经发育障碍伴有小头畸形、张力低下和多样脑部异常的数据库代码是omim_id:617481。

做神经发育障碍伴有小头畸形、张力低下和多样脑部异常基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)