【佳学基因检测】脑海绵状血管畸形2型基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
脑海绵状血管畸形2型是英文Cerebral cavernous malformations 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑海绵状血管畸形2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做脑海绵状血管畸形2型基因解码、基因检测?
脑海绵状血管畸形(CCM)是脑和脊髓中的血管畸形,包括紧密聚集的,扩大的毛细血管通道(洞穴),具有单层内皮,没有成熟的血管壁元件或正常介入的脑实质。 CCM的直径范围从几毫米到几厘米。 CCM随着时间的推移而增加或减少并且数量增加。可以识别数百个病变,这取决于人的年龄以及所使用的脑成像的质量和类型。尽管已经在婴儿和儿童中报道了CCM,但在第二和第五十年间,大多数患者的癫痫发作,局灶性神经功能缺损,非特异性头痛和脑出血都有明显的发现。高达50%的患有CCM的人在其一生中仍然没有症状。家族性脑海绵状血管畸形(FCCM)定义为至少两个家庭成员中CCM的发生和/或多个CCM的存在和/或在已知突变的三个基因之一中存在致病突变引起家族性CCM。皮肤血管病变在9%的FCCM和视网膜血管病变中发现近5%。临床特征:中风;头痛。该病临床表征有:卒中;头痛。
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脑海绵状血管畸形2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脑海绵状血管畸形2型的数据库代码是omim_id:603284。
脑海绵状血管畸形2型基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。(责任编辑:佳学基因)