【佳学基因检测】脑海绵体畸形1型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑海绵体畸形1型是英文Cerebral cavernous malformations 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑海绵体畸形1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑海绵体畸形1型基因解码、基因检测？

脑海绵状血管畸形（CCMs）是脑和脊髓中的血管畸形，包括密集簇状，扩大的毛细血管通道，其具有单层内皮，没有成熟的血管壁元件或正常的介入脑实质。 CCM的直径范围从几毫米到几厘米不等。随着时间的推移，CCM会增加或减少尺寸并增加数量。根据人的年龄以及使用的脑部成像的质量和类型，可能会识别出数百个病变。尽管CCM已经在婴幼儿中被报道，但大多数人在2~50岁间发现癫痫发作，局灶性神经功能缺损，非特异性头痛和脑出血等结果。高达50％的CCM患者一生中无症状。家族性脑海绵状血管畸形（FCCM）定义为至少两个家族成员CCMs的出现和/或多个CCMs的存在和/或突变已知的三个基因之一中存在致病突变引起家族性CCM。 FCCM患者中有9％发现皮肤血管病变，约5％发现视网膜血管病变。

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脑海绵体畸形1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑海绵体畸形1型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

脑海绵体畸形1型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)