【佳学基因检测】小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合征4型基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合征4型是英文Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合征4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合征4型基因解码、基因检测?
小脑性共济失调,智力低下和半平衡综合征(CAMRQ)是一种遗传性异质性疾病,其特征是先天性小脑性共济失调和精神发育迟滞(Gulsuner等人,2011年总结)。有关CAMRQ遗传异质性的讨论,请参阅CAMRQ1(224050)。该病临床表征有:构音障碍;小脑萎缩;脑萎缩;躯干性共济失调;行走不能;胼胝体萎缩;脑萎缩。
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小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合征4型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合征4型的数据库代码是omim_id:615268。
小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合征4型基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。(责任编辑:佳学基因)