【佳学基因检测】小脑性共济失调智力低下和平衡障碍3型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
小脑性共济失调智力低下和平衡障碍3型是英文Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小脑性共济失调智力低下和平衡障碍3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做小脑性共济失调智力低下和平衡障碍3型基因解码、基因检测?
小脑性共济失调,智力低下和半平衡综合征(CAMRQ)是一种遗传性异质性疾病,其特征是先天性小脑性共济失调和精神发育迟滞(Gulsuner等人,2011年总结)。有关CAMRQ遗传异质性的讨论,请参阅CAMRQ1(224050)。该病临床表征有:构音障碍;震颤;言语不清。
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小脑性共济失调智力低下和平衡障碍3型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,小脑性共济失调智力低下和平衡障碍3型的数据库代码是omim_id:613227。
小脑性共济失调智力低下和平衡障碍3型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)