【佳学基因检测】做小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合症2型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合症2型是英文Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合症2型基因解码、基因检测？

小脑性共济失调，智力低下和半平衡综合征（CAMRQ）是一种遗传性异质性疾病，其特征是先天性小脑性共济失调和精神发育迟滞（Gulsuner等人，2011年总结）。有关CAMRQ遗传异质性的讨论，请参阅CAMRQ1（224050）。该病临床表征有：面容粗糙；颈部异常；女性多毛症；构音障碍；腱反射减弱；小脑萎缩；辨距不良；小脑发育不全；震颤；短脚；轮替运动障碍；躯干性共济失调；全脑萎缩；胸椎后凸。

佳学基因Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2基因解码、基因检测大数据分析

Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2致病鉴定基因解码

Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合症2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合症2型的数据库代码是omim_id:610185。

做小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合症2型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)