【佳学基因检测】做小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合征2型基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合征2型是英文Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合征2型基因解码、基因检测?
VLDLR相关小脑发育不良(VLDLR-CH)的特点是非进行性先天性共济失调,主要是躯干疾病,并导致行走延迟,中度至深度智力残疾,构音障碍,斜视和癫痫发作。 孩子要么学会走路很晚(通常在6岁以后),要么永远不能独立走路。
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小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合征2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合征2型的数据库代码是omim_id:224050。
做小脑性共济失调智力低下和平衡不良综合征2型基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑:佳学基因)