【佳学基因检测】怎么做小脑性共济失调耳聋嗜眠发作常染色体显性遗传基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

小脑性共济失调耳聋嗜眠发作常染色体显性遗传是英文Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小脑性共济失调耳聋嗜眠发作常染色体显性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做小脑性共济失调耳聋嗜眠发作常染色体显性遗传基因解码、基因检测？

ADCADN是一种常染色体显性遗传性神经系统疾病，其特征是进行性小脑性共济失调，发作性睡病/猝倒，感觉神经性耳聋和痴呆的成人发病。 更多变化的特征包括视神经萎缩，感觉神经病，精神病和抑郁症（Winkelmann等，2012总结）。该病临床表征有：视神经萎缩；精神病；小脑萎缩；白天过度睡眠；记忆障碍；猝倒症。

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常染色体显性

小脑性共济失调耳聋嗜眠发作常染色体显性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，小脑性共济失调耳聋嗜眠发作常染色体显性遗传的数据库代码是omim_id:604121。

怎么做小脑性共济失调耳聋嗜眠发作常染色体显性遗传基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)