【佳学基因检测】布鲁克综合征2型基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

布鲁克综合征2型是英文Bruck syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止布鲁克综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做布鲁克综合征2型基因解码、基因检测？

Brown-Vialetto-Van Laere综合征-2是一种常染色体隐性进行性神经系统疾病，其特征是早期儿童感觉神经性耳聋，延髓功能障碍，严重的弥漫性肌肉无力以及上肢和下肢及轴肌的消耗，导致呼吸功能不全。一些患者可能会失去独立的行走。因为它是由核黄素代谢缺陷引起的，一些患者可能从大剂量核黄素补充剂中获益（Johnson等人，2012; Foley等人，2014）。关于Brown-Vialetto-Van Laere遗传异质性的讨论综合征，见BVVLS1（211530）。临床特征：常染色体隐性遗传;颈部肌肉无力;眼球震颤;视神经萎缩;攻击性行为;分手;延髓麻痹;反射消失;有机酸尿症;笨拙;运动功能减退;脊柱后侧凸;进步;可变表现力;协同失调。该病临床表征有：颈肌无力；眼球震颤；视神经萎缩；攻击性行为；手劈裂；球麻痹；神经反射消失；有机酸尿症；笨拙；少动；脊柱侧弯；协同失调。

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Bruck syndrome 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

布鲁克综合征2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，布鲁克综合征2型的数据库代码是omim_id:614707。

布鲁克综合征2型基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)