【佳学基因检测】做Bardet-Biedl综合征18型基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Bardet-Biedl综合征18型是英文Bardet-Biedl syndrome 18的中文翻译。这一疾病又叫做BBS ；Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome ；Laurence-Moon-Biedl syndrome ；Laurence-Moon syndrome ；LMBBS ；LMS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bardet-Biedl综合征18型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Bardet-Biedl综合征18型基因解码、基因检测？

Bardet-Biedl综合征影响着身体的许多部分。患者有不同的症状。视力丧失是Bardet-Biedl综合征的主要特征。视力丧失是由于眼睛后部的感光组织（视网膜）逐渐恶化导致的。夜视问题在儿童期显现，之后会在侧面（外围）视觉中出现盲点。随着时间的推移，这些盲点扩大并合并以产生隧道视觉。大多数患者发展为中心视力模糊，青春期或成年早期成为盲人。肥胖是Bardet-Biedl综合征的另一特征。童年早期开始体重增加，在一生中一直持续增加。肥胖的并发症包括2型糖尿病，高血压，高胆固醇血症。其他主要症状包括多指（趾）、智力残疾、生殖器异常。患病男性性腺机能减退，通常会导致不孕。许多患者还有肾功能异常，严重者会危机生命。其他特征可包括发音受损，运动技能（如站立和行走）延迟，行为问题如情绪不恰当的爆发，协调性差，独特的面部特征，牙齿异常，并指（趾），部分或全部嗅觉丧失。此外，这种病还会影响心脏，肝脏和消化系统。

佳学基因Bardet-Biedl syndrome 18基因解码、基因检测大数据分析

Bardet-Biedl综合征，新生儿发病率为1/140000到1/160000。纽芬兰岛（加拿大东海岸）更加普遍，影响了大约1/17000新生儿。科威特的贝都因人发病率更高，影响约1/13500的新生儿。

Bardet-Biedl syndrome 18致病鉴定基因解码

Bardet-Biedl综合征至少由14个不同的基因（称为BBS基因）导致。这些基因可能对纤毛有重要作用。纤毛是一种细胞结构，是许多类型的细胞表面微观的指状突起，参与细胞运动和许多化学信号通路。纤毛也是感觉（如视觉、听觉和嗅觉）所必需的。BBS基因产生的蛋白质参与了纤毛的修复和功能，BBS基因突变导致纤毛的结构和功能异常。纤毛细胞结构缺陷可能会破坏发育过程中重要的化学信号通路，导致感知异常。研究人员认为，大部分Bardet-Biedl综合征是由纤毛缺陷导致的。25%的Bardet-Biedl综合征由BBS

Bardet-Biedl syndrome 18基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Bardet-Biedl综合征是典型的常染色体隐性遗传，这意味着在每个细胞的两个BBS基因都发生了突变。通常，常染色体隐性遗传疾病患者的父母每人携带突变基因的一个拷贝，但通常不会表现出疾病的体征和症状。

Bardet-Biedl综合征18型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Bardet-Biedl综合征18型的数据库代码是omim_id:209900 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bbs/。

做Bardet-Biedl综合征18型基因解码、基因检测的费用是多少？

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