【佳学基因检测】如何区分Baraitser-Winter综合征2型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Baraitser-Winter综合征2型是英文Baraitser-Winter Syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Baraitser-Winter综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Baraitser-Winter综合征2型基因解码、基因检测？

Baraitser-Winter综合症是一种影响身体许多部位，特别是面部和大脑发育的疾病。不寻常的面部外观是Baraitser-Winter综合征贼常见的特征。独特的面部特征可包括间隔较大的眼睛（眼睛过度），大眼睑开口，下垂眼睑（眼睑下垂），高拱形眉毛，宽鼻梁和鼻尖，鼻子和上唇之间的长距离（人中），满脸颊，尖尖的下巴。 Baissser-Winter综合征的大多数人也存在结构性大脑异常。这些异常与神经元迁移受损有关，神经细胞迁移是神经细胞（神经元）在发育中的大脑中移动到适当位置的过程。与Baraitser-Winter综合征相关的贼常见的脑异常是pachygyria，它是大脑中具有异常光滑表面，具有较少褶皱和凹槽的区域。不太常见的是，受影响的个体具有lissencephaly，其类似于pachygyria但涉及整个脑表面。这些结构变化可导致轻度至严重的智力残疾，发育迟缓和癫痫发作。 Baraitser-Winter综合征的其他特征包括身材矮小，耳朵异常和听力丧失，心脏缺陷，额外（重复）拇指的存在，以及肾脏和泌尿系统的异常。一些受影响的个体具有有限的大关节移动，例如肘部和膝盖，其可能在出生时存在或随时间发展。 Baraitser-Winter综合征患者很少有不自主的肌张力（肌张力障碍）。临床特征：常染色体隐性遗传; Trigonocephaly;后缩;尖下巴;长中人;短脖子;缺损;长睑裂;无脑回畸形。该病临床表征有：三角头畸形；下颌后缩；尖下巴；长人中；短颈；缺损；长睑裂；无脑回畸形。

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Baraitser-Winter Syndrome 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

Baraitser-Winter综合征2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Baraitser-Winter综合征2型的数据库代码是omim_id:614583。

如何区分Baraitser-Winter综合征2型基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)