【佳学基因检测】动眼不能共济失调综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

动眼不能共济失调综合征是英文ataxia with oculomotor apraxia的中文翻译。这一疾病又叫做adult onset ataxia with oculomotor apraxia ；EAOH ；early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia ；SCAN2 ；SCAR1 ；spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 ；spinocerebellar ataxia, recessive, non-Friedreich type 1;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止动眼不能共济失调综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做动眼不能共济失调综合征基因解码、基因检测？

共济失调伴眼运动失用症是以进行性运动问题为特征的病症。这种疾病的标志是难以协调运动（共济失调），这通常是先进症状。大多数患者还具有“斗鸡眼”，难以将眼睛左右移动，必须转动头部才能看到侧面视觉中（周围）的东西。存在多种类型的共济失调伴眼运动失用症。类型非常相似，但是由不同基因的突变引起。两种贼常见的类型（类型1和2）除了共济失调和“斗鸡眼”之外还具有包括非随意跳动运动（舞蹈症），肌肉抽搐（肌阵挛）和神经功能紊乱（神经病）的特征。1型共济失调大约始于4岁左右; 2型共济失调始于15岁左右。舞蹈和肌阵挛在1型中趋于逐渐消失;这些运动问题在2型患者的生命中持续。1型患者的手脚经常产生萎缩，这进一步损害了运动功能。几乎所有患有运动失调性共济失调的个体都会发生神经病，这导致无反射和虚弱。神经病使许多患者需要轮椅辅助，通常在运动问题开始后10至15年。智力通常不受这种疾病的影响，但是一些人具有智力障碍。具有1型共济失调伴眼运动失用症的人往往白蛋白减少，其在血液中运输其它分子。白蛋白减少可能导致血流中循环的胆固醇量的增加。胆固醇水平增加可能会增加心脏病风险。具有2型共济失调伴眼运动失用症的人血液胆固醇增加，白蛋白水平正常，血液中具有大量的α-甲胎蛋白（AFP）（这种蛋白质的水平通常在孕妇的血液中出现）。患者血液中也可能有大量的肌酸磷酸激酶（CPK），该蛋白质主要在肌肉组织中发现。异常高水平的AFP或CPK在2型共济失调伴眼运动失用症患者中的作用是未知的。

佳学基因ataxia with oculomotor apraxia基因解码、基因检测大数据分析

共济失调伴眼运动失用症是一种罕见病。1型是葡萄牙和日本的常见的共济失调病。2型在全世界估计患病率为1/900,000。

ataxia with oculomotor apraxia致病鉴定基因解码

APTX和SETX基因突变分别引起1型和2型共济失调伴眼运动失用症。这些基因编码了涉及DNA修复的蛋白质。APTX或SETX基因突变减少了可用于修复受损DNA的功能性蛋白质的量，导致DNA损伤累积。这些断裂（损伤）可以由自然辐射、医疗辐射或其他环境暴露引起，在染色体交换遗传物质以准备细胞分裂时发生。DNA损伤导致细胞不稳定，并可导致细胞死亡。脑神经元死亡是不可逆的，因为这些细胞本身不能替代已经失去的细胞。参与协调运动（小脑）的大脑部分尤其容易受到影响。小脑中脑细胞的损失会引起运动问题，引起共济失调伴眼运动

ataxia with oculomotor apraxia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

动眼不能共济失调综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，动眼不能共济失调综合征的数据库代码是omim_id:606002 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aoa2/。

动眼不能共济失调综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)