【佳学基因检测】共济失调神经病谱系障碍基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

共济失调神经病谱系障碍是英文Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders的中文翻译。这一疾病又叫做ANS ；MIRAS ；mitochondrial recessive ataxia syndrome ；SANDO ；sensory ataxia neuropathy dysarthria and ophthalmoplegia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止共济失调神经病谱系障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做共济失调神经病谱系障碍基因解码、基因检测？

共济失调神经病谱系是称为POLG相关病症的一组病症的一部分。该组病症具有一系列类似的体征和症状，涉及肌肉，神经和脑相关功能。共济失调神经病谱系现在包括以前称为线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）和感觉共济失调神经病引起的发音困难和眼肌麻痹（SANDO）几种病症。顾名思义，患有共济失调神经病谱的人通常有协调和平衡的问题（共济失调）以及神经功能紊乱（神经病变）。神经病变可以分为感觉，运动或两者的结合（混合）。感觉神经病变导致手臂和腿部的麻木，刺痛或疼痛，而运动神经病变与肌肉运动的神经的失调相关。大多数患有共济失调神经病谱系的人还具有严重的脑功能障碍（脑病）和癫痫发作。一些患者有眼睛的外部肌肉虚弱（眼肌麻痹），这导致眼睑下垂。其他体征和症状可包括不自主的肌肉抽搐（肌阵挛），肝脏疾病，抑郁症，偏头痛或失明。

佳学基因Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders基因解码、基因检测大数据分析

共济失调神经病谱系的患病率是未知的。

Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders致病鉴定基因解码

共济失调神经病谱系由POLG基因的突变引起的或很少的一部分是由C10orf2基因的突变引起。POLG基因编码了α亚基聚合酶γ（polγ）的蛋白质。 C10orf2基因编码了Twinkle的蛋白质。线粒体中的polγ和Twinkle功能是利用氧将来自食物的能量转化为细胞可以利用的形式。每个线粒体都含有少量的DNA，称为线粒体DNA（mtDNA），是维持正常结构功能的必需品。 polγ和Twinkle都是DNA复制过程的一部分，通过他们产生mtDNA的新拷贝。突变的polγ或突变的Twinkle会减少mtDN

Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

共济失调神经病谱根据相关基因可能具有不同的遗传模式。POLG基因中的突变导致病症以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示该病症的体征和症状。在C10orf2基因中的突变导致病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

共济失调神经病谱系障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，共济失调神经病谱系障碍的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

共济失调神经病谱系障碍基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)