【佳学基因检测】线粒体复合体III缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体复合体III缺乏症是英文mitochondrial complex III deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体复合体III缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做线粒体复合体III缺乏症基因解码、基因检测？

线粒体复合物II缺乏症是一种具有高度可变表型的常染色体隐性遗传病。一些患者的脑，心脏，肌肉，肝脏和肾脏的多系统受累导致婴儿期死亡，而其他患者只有孤立的心脏或肌肉受累，在成年期和正常认知中发病。测量肌肉中复杂的II活性是贼高效的诊断手段;然而，残留的复合物II活性与严重程度或临床结果之间没有明确的相关性。在某些情况下，用核黄素治疗可能具有临床益处（Jain-Ghai等人，2013年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;眼肌麻痹;眼球震颤;视神经萎缩;新生儿张力减退;肌肉无力;肌张力障碍;肥厚型心肌病;扩张型心肌病;增加血清乳酸;白质脑病。该病临床表征有：毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；眼肌麻痹；眼球震颤；视神经萎缩；新生儿张力减退；肌无力；肌张力障碍；肥厚性心肌病；扩张型心肌病；血清乳酸增高；白质脑病。

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常染色体隐性遗传病

线粒体复合体III缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体复合体III缺乏症的数据库代码是omim_id:252011。

线粒体复合体III缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)