【佳学基因检测】做线粒体复合II缺乏症基因解码、基因检测采用什么样品？
遗传病、罕见病基因检测导读:
线粒体复合II缺乏症是英文Mitochondrial complex II deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做NADH-coenzyme Q reductase deficiency；NADH:Q(1) oxidoreductase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体复合II缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做线粒体复合II缺乏症基因解码、基因检测？
线粒体复合物I缺乏是称为复合物I或其功能丧失的蛋白质复合物的短缺（缺乏）。复合物I存在于称为线粒体的细胞结构中，其将来自食物的能量转化为细胞可以使用的形式。复合物I是五个线粒体复合物中的先进个，其执行称为氧化磷酸化的多步骤过程，细胞通过该过程获得大部分的烯线粒体复合物I缺乏会导致影响身体许多器官和系统的各种症状和体征，特别是神经系统，心脏和用于运动的肌肉（骨骼肌）。从出生到成年，这些症状和体征可随时出现。线粒体复合体I缺乏症患者通常有神经系统问题，如脑功能异常（脑病），反复性癫痫，智力障碍，协调运动困难（共济失调），或不自主运动（肌张力障碍）。受累者可能具有低肌张力（肌张力减退），肌肉疼痛（肌痛）以及对身体活动（运动不耐受）的极度疲劳。它们倾向于在血液中产生升高的乳酸水平（乳酸性酸中毒），这可导致恶心，呕吐，虚弱和呼吸急促。在严重的情况下，乳酸性酸中毒可能会危及生命。患有线粒体复合体I缺乏症的人有时会出现心脏，肝脏或肾脏问题。由于眼睛运动异常或从眼睛到大脑（视神经）传递信号的神经分解（变性）引起的视力问题也可能发生。一些患有线粒体复合体I缺乏症的人有一组标志和症状被归类为特定综合症。例如，称为Leigh综合征的病症贼常由线粒体复合物I缺乏引起。 Leigh综合征的特征在于精神和运动能力的逐渐丧失（发育或精神运动退化），并且通常在症状出现后2至3年内导致死亡。线粒体复合物I缺乏，Leber遗传性视神经病变可引起的另一种病症主要与视神经变性引起的视力问题有关。这些综合症也可能有其他原因。孤立型复合体I缺陷是氧化磷酸化障碍中贼常见的酶缺陷（McFarland等，2004; Kirby等，2004）。它引起各种各样的临床疾病，从致命的新生儿疾病到成人发病的神经退行性疾病。表型包括大头畸形伴进行性脑白质营养不良，非特异性脑病，肥厚型心肌病，肌病，肝脏疾病，Leigh综合征（256000），Leber遗传性视神经病变（535000）和某些形式的帕金森病（见556500）（Loeffen等，2000; Pitkanen等，1996; Robinson，1998）。复合体I缺陷的遗传异质性：线粒体复合体I缺陷显示出极端的遗传异质性，并且可能由核编码基因或线粒体编码基因中的突变引起。没有明显的基因型 - 表型相关性，并且从临床或生物化学表现推断潜在基础很困难，如果不是不可能的话（Haack et al。，2012总结）。然而，大多数病例是由核编码基因突变引起的（Loeffen et al。，2000; Triepels et al。，2001）。复合体I缺陷伴常染色体隐性遗传是由DUFV1（161015），NDUFV2（600532），NDUFS1（157655），NDUFS2（602985），NDUFS3（603846），NDUFS4（602694），NDUFS6 （603848），NDUFS7（601825），NDUFS8（602141），NDUFA2（602137），NDUFA11（612638），NDUFAF3（612911），NDUFA10（603835），NDUFB3（603839），NDUFB9（601445）和复合物I装配基因B17 （609653），HRPAP20（611776），C20ORF7（612360），NUBPL（613621）和NDUFAF1（606934）。该病症还可由其他核编码基因（包括FOXRED1（613622），ACAD9（611103;参见611126）和MTFMT（611766;参见256000））中的突变引起。观察到ND连锁遗传因NDUFA1基因突变（300078）。具有线粒体遗传的复合体I缺陷与复合物I中MTND1（516000），MTND2（516001），MTND3（516002），MTND4（516003），MTND5（516005），MTND6（516006）的6个线粒体编码组分中的突变相关。 。这些患者中的大多数具有Leber遗传性视神经病（LHON; 535000）或Leigh综合征（256000）的表型。复合体I缺陷的特征也可能由其他线粒体基因突变引起，包括MTTS2（590085）。该病临床表征有：视盘苍白；眼球震颤；视乳头水肿；Leber视神经萎缩；中央大视野缺损；嗜睡；昏迷；腱反射减弱；小脑萎缩；脑病；肌无力；肝功能衰竭。
佳学基因Mitochondrial complex II deficiency基因解码、基因检测大数据分析
人们认为线粒体疾病大约在8,500人中发生。线粒体复合物I缺乏是儿童线粒体疾病的贼常见原因，约占病例的30％。
Mitochondrial complex II deficiency致病鉴定基因解码
许多基因的突变可导致线粒体复合物I缺乏。大多数这些基因编码复杂I或蛋白质组分，这些组分有助于组装复合物。在某些情况下，基因参与影响这些过程的其他功能。导致线粒体复合物I缺陷的突变会损害复合物I的形成或功能。结果，复合物I活性降低，氧化磷酸化受损。研究人员认为，氧化磷酸化的问题可能通过减少细胞中可用的能量来导致细胞死亡。人们认为需要大量能量的组织和器官，如神经系统，心脏，肝脏，肾脏和骨骼肌，受氧化磷酸化减少的影响贼大。已知大多数基因参与线粒体复合物I在核DNA中发现了缺陷，核DNA被包装在细胞核内的染色体中
Mitochondrial complex II deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
线粒体复合物I缺乏具有几种遗传模式，取决于所涉及的基因。当该病症由核DNA中发现的基因突变引起时，它具有常染色体隐性遗传或X连锁遗传。常染色体隐性意味着每个细胞中的两个基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是他们通常不显示该病症的体征和症状，因为该基因的另一个拷贝是正常的。当突变基因发生X连锁遗传时引起疾病的病症位于X染色体上，是每个细胞中两条性染色体之一。在只有一条X染色体的雄性中，每个细胞中少有一个基因拷贝的突变足以引起这种疾病。在具有两个X染色体拷贝的雌性
线粒体复合II缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体复合II缺乏症的数据库代码是omim_id:252010。
做线粒体复合II缺乏症基因解码、基因检测采用什么样品？
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)
