【佳学基因检测】如何做线粒体DNA相关性Leigh综合征和NARP基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体DNA相关性Leigh综合征和NARP是英文Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA相关性Leigh综合征和NARP在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做线粒体DNA相关性Leigh综合征和NARP基因解码、基因检测？

线粒体DNA（mtDNA）缺失综合征主要包含三种重叠的表型，其通常是单形的（即家族中只单次出现），但很少在同一家族的不同成员中观察到，或者可能在给定的个体中随时间演变。三种表型是Kearns-Sayre综合征（KSS），Pearson综合征和进行性外眼肌麻痹（PEO）。罕见的Leigh综合征可能是mtDNA缺失的表现。 KSS是一种多系统疾病，其三联特征为：发病年龄低于20岁；色素性视网膜病变和PEO。此外，受累者至少有以下症状之一：心脏传导阻滞，脑脊液蛋白浓度大于100mg / dL或小脑共济失调。通常在儿童时期发病。Pearson综合征的特征在于铁粒细胞性贫血和胰腺外分泌功能障碍，对患婴是致命的。 PEO的特征是上睑下垂，眼外肌肌麻痹（眼肌麻痹），口咽虚弱，以及近端肢体虚弱（虚弱的程度有差异），一般为良性。

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线粒体DNA相关性Leigh综合征和NARP的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体DNA相关性Leigh综合征和NARP的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

如何做线粒体DNA相关性Leigh综合征和NARP基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)