【佳学基因检测】线粒体DNA耗竭综合征9（甲基丙二酸尿症脑病）基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体DNA耗竭综合征9（甲基丙二酸尿症脑病）是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria)的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA耗竭综合征9（甲基丙二酸尿症脑病）在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做线粒体DNA耗竭综合征9（甲基丙二酸尿症脑病）基因解码、基因检测？

SUCLA2相关的线粒体DNA（mtDNA）消耗综合征的特征是在婴儿早期（出生至5个月）时出现严重的肌张力低下; 严重肌肉萎缩，未能实现独立行走; 进行性脊柱侧凸或后凸畸形; 肌张力障碍和/或运动过强（即动脉粥样硬化或舞蹈样动作）; 少数儿童患有癫痫（婴儿痉挛或从出生到三岁发作的全身性抽搐）; 出生后发育迟缓; 和严重的感觉神经性听力损伤。该病临床表征有：皮肤异常；多汗症；脑病；低血糖；脑萎缩；低磷血症；运动不协调；呼吸衰竭；乳酸酸中毒；静息性间歇过度通气；肾性氨基酸尿；脑萎缩。

佳学基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria)基因解码、基因检测大数据分析

Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria)致病鉴定基因解码

Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria)基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

线粒体DNA耗竭综合征9（甲基丙二酸尿症脑病）的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体DNA耗竭综合征9（甲基丙二酸尿症脑病）的数据库代码是omim_id:245400。

线粒体DNA耗竭综合征9（甲基丙二酸尿症脑病）基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)