【佳学基因检测】梅雷托贾综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

梅雷托贾综合征是英文Meretoja syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止梅雷托贾综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做梅雷托贾综合征基因解码、基因检测？

硫嘌呤包括硫唑嘌呤（巯基嘌呤的前药），巯嘌呤和硫鸟嘌呤。它们用于治疗各种免疫学疾病，例如类风湿性关节炎，非霍奇金淋巴瘤和溃疡性结肠炎。巯基嘌呤和硫鸟嘌呤都可以形成活性代谢物硫代鸟嘌呤核苷酸（TGNs），其与DNA结合产生细胞毒性作用。巯基嘌呤和硫鸟嘌呤能直接被硫嘌呤S-甲基转移酶（TPMT）灭活。具有两个非功能性TPMT等位基因的个体，由于毒性TGN的增加而100％具有潜在的致死性骨髓抑制的风险。对于具有该基因型的患者，建议使用替代药物或大幅减少剂量。非功能性TPMT等位基因杂合的患者骨髓抑制的风险增加，对于这些个体推荐减少给药。这些给药指南已经在临床药理学实验联盟（CPIC）的临床药理学和治疗学杂志上发表，并且可以在PharmGKB网站上获得。

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Meretoja syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

梅雷托贾综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，梅雷托贾综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

梅雷托贾综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)