【佳学基因检测】做精神衰退基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
精神衰退是英文Mental deterioration的中文翻译。这一疾病又叫做Copper transport disease;Hypocupremia, Congenital;Kinky Hair Syndrome;Menkea syndrome;Menkes Disease;MK;MNK;Steely Hair Syndrome;X-linked copper deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止精神衰退在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做精神衰退基因解码、基因检测?
Menkes综合征是一种影响机体铜含量的疾病。以稀疏的卷发、没有按预期速度生长和增加体重(生长迟缓)、神经系统退化为特征。其他症状和体征包括肌张力减退、面容下垂、癫痫、发育迟缓和智力残疾。Menkes综合征患儿的症状始于婴儿期,往往活不过3岁。早期利用铜治疗可改善一些患者的预后。在极少数情况下,症状始于儿童晚期。 枕角综合征(有时称为X连锁皮肤松弛症)是Menkes综合征症状较轻的形式,始于儿童早期到中期。以枕骨底部楔形钙沉积、毛发粗糙、皮肤和关节松弛为特征。
佳学基因Mental deterioration基因解码、基因检测大数据分析
Menkes综合征和枕角综合征的发病率估计在新生儿中为1/100,000。
Mental deterioration致病鉴定基因解码
ATP7A基因突变导致Menkes综合征。 ATP7A基因编码的蛋白质对于调节体内铜水平很重要。 铜对于许多细胞功能是必需的,但是当过量时是有毒的。 ATP7A基因突变导致铜在人体中分布不均匀。 铜在一些组织(例如小肠和肾脏)中积累,而脑和其他组织中铜水平却非常低。 铜的供应减少会降低许多含铜酶的活性,这些酶是骨、皮肤、毛发、血管和神经系统的结构和功能所必需的。Menkes综合征和枕角综合征的体征和症状是由这些含铜酶的活性降低引起的。
Mental deterioration基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
Menkes综合征以X连锁隐性模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在男性(只有一个X染色体)中,每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性(有两个X染色体)中,突变需要发生在基因的两个拷贝中才会引起该病症。因为女性不太可能具有该基因的两个变异拷贝,所以男性比女性更容易患上X连锁隐性病症。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。在约三分之一的病例中,Menkes综合征是由ATP7A基因中的新突变引起的。具有新突变的人没有家族病史。
精神衰退的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,精神衰退的数据库代码是omim_id:309400 hpo_id:HP:0000015 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/menkes/。
做精神衰退基因解码、基因检测需要多少钱?
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