【佳学基因检测】May-Hegglin异常基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

May-Hegglin异常是英文May-Hegglin anomaly的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止May-Hegglin异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做May-Hegglin异常基因解码、基因检测？

莫里亚克综合征是1型糖尿病的罕见并发症，其特征在于由于糖原沉积导致的极度肝肿大，以及生长障碍和青春期延迟。它发生在患有1型糖尿病的儿童和青少年中，这是由于异常高血糖水平，并且症状倾向于在达到正常血糖水平的情况下纠正。 I型糖尿病患者血糖水平异常高，但莫里亚克综合征很少见，这表明除了高血糖外，影响糖原代谢的因素是导致该综合征的必要条件。一项对患有严重Mauriac综合征的青春期男孩的研究发现PHKG2突变，这是糖原磷酸化酶激酶（PhK）的催化亚基。 PhK是一种大型酶复合物，负责激活糖原磷酸化酶，糖原磷酸化酶是糖原代谢途径中的先进种酶。突变体PHKG2在人肝细胞系中的表达抑制了PhK复合物的酶活性并增加了糖原水平。患有Mauriac综合症的男孩的母亲拥有突变体PHKG2，但没有糖尿病或临床上可检测到的肝脏肿大。该男孩的父亲患有1型糖尿病，血糖水平异常高，肝脏大小和生长正常。该研究表明，糖原代谢的突变酶除了异常高的血糖水平外，还引起莫里亚克综合征。

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May-Hegglin anomaly基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

May-Hegglin异常的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，May-Hegglin异常的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

May-Hegglin异常基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)