【佳学基因检测】假性醛固酮减少症1型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

假性醛固酮减少症1型是英文pseudohypoaldosteronism type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止假性醛固酮减少症1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做假性醛固酮减少症1型基因解码、基因检测？

常染色体隐性遗传性假性醛固酮减少症I型的特征在于肾盐消耗和汗液，粪便和唾液中高浓度的钠。该疾病涉及多器官系统，并且在新生儿期尤其具有威胁性。实验室评估显示低血钠，高钾血症和血浆肾素活性增加，血清醛固酮浓度高。呼吸道感染在受影响的儿童中很常见，可能被误认为是囊性纤维化（CF; 219700）。积极的盐替代和高钾血症的控制导致存活，并且随着年龄的增长，病症似乎变得不那么严重（Scheinman等人，1999）。由I型假性醛固酮增多症（PHA1A; 177735）引起的更常见的常染色体显性遗传形式是由盐皮质激素受体基因突变（MCR，NR3C2; 600983）.Gitelman综合征（263800）是原发性肾小管盐萎缩的另一个例子，是由于噻嗪类敏感的氯化钠协同转运蛋白（SLC12A3; 600968）的突变。临床特征：常染色体隐性遗传;高血压肾素 - 血管紧张素系统;代谢性酸中毒;脱水;呕吐;腹泻;高钾血症;低钠血症;假性;在婴儿期喂养困难。该病临床表征有：肾素血管紧张素系统亢进；代谢性酸中毒；脱水；呕吐；腹泻；高钾血症；低钠血症；假性醛固酮减少症；婴儿期喂养困难。

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常染色体隐性遗传病

pseudohypoaldosteronism type 1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，假性醛固酮减少症1型的数据库编码是omim_id:264350；ICD编码是N25.8

假性醛固酮减少症1型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)