【佳学基因检测】假性低醛固酮症基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

假性低醛固酮症是英文Pseudohypoaldosteronism的中文翻译。这一疾病又叫做;Cheek-Perry综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止假性低醛固酮症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做假性低醛固酮症基因解码、基因检测？

常染色体显性遗传性假性醛固酮减少症I型的特征在于由于对肾上腺皮质激素的肾无反应而导致的盐消耗。尽管醛固酮水平高，但患者可能出现新生儿肾盐，伴有高钾血症。这些患者随着年龄的增长而改善，并且通常在没有治疗的情况下无症状。一些患有该疾病的成年患者可能具有升高的醛固酮水平，但没有临床疾病史。这一观察结果表明，只有那些盐的体内平衡被并发疾病和体积减少所压迫的婴儿才会发展出临床承认的PHA I（Geller等人，1998年摘要）。自发性隐性PHA（PHA1B; 264350），由任何一种突变引起编码上皮钠通道（ENaC）的3种基因是一种相似但更严重的系统性疾病，持续到成年期。临床特征：高血压肾素 - 血管紧张素系统;代谢性酸中毒;脱水;呕吐;腹泻;高钾血症;低钠血症;假性。该病临床表征有：肾素血管紧张素系统亢进；代谢性酸中毒；脱水；呕吐；腹泻；高钾血症；低钠血症；假性醛固酮减少症。

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常染色体显性

Pseudohypoaldosteronism的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，假性低醛固酮症的数据库编码是omim_id:177735；ICD编码是

假性低醛固酮症基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)