【佳学基因检测】联合垂体激素缺乏隐性基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

联合垂体激素缺乏隐性是英文Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive的中文翻译。这一疾病又叫做CMAMMA;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合垂体激素缺乏隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做联合垂体激素缺乏隐性基因解码、基因检测？

联合丙二酸和甲基丙二酸尿症（CMAMMA）是以体内高水平的丙二酸和甲基丙二酸这些化学物质为特征的一种病症。本病的一个显著特点是尿液中甲基丙二酸的水平比丙二酸更高，虽然两者都升高。 CMAMMA的症状和体征可始于童年。对于一些儿童，酸的累积将导致血液变得过于酸性（酮酸中毒），导致身体的组织和器官破坏。其他体征和症状可包括不随意肌紧张（肌张力障碍）、弱肌张力（肌张力减退）、发育迟缓、不能按照预期速度长高和增重（发育不良）、低血糖（低血糖症）和昏迷。一些受影响的孩子头部尺寸异常地小（小头畸形）。 其他CMAMMA患者在成年之前不出现症状和体征。这些人通常存在神经问题，如癫痫发作、记忆力减退、思维能力下降或精神疾病。

佳学基因Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive基因解码、基因检测大数据分析

联合丙二酸和甲基丙二酸尿症似乎是一种罕见的疾病。在科学文献中已经报道了大约十几个病例。

Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive致病鉴定基因解码

ACSF3基因突变导致CMAMMA。该基因编码的酶在脂肪酸形成（合成）中起作用。脂肪酸是用于形成脂肪（脂质）的结构单元。 ACSF3酶参与将丙二酸转化为丙二酰辅酶A的化学反应，这是线粒体中脂肪酸合成的第一步。基于该活性，将酶归类为丙二酰辅酶A合成酶。 ACSF3酶还将甲基丙二酸转化为甲基丙二酸单酰辅酶A，使其也可以归类为甲基丙二酸单酰辅酶A合成酶。CSAF3基因突变的影响是未知的。研究人员怀疑突变导致生成很少或没有功能的酶。因此酶不能转化丙二酸和甲基丙二酸，导致它们在体内积累。由这些酸的积累导致的器官和组

Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

联合垂体激素缺乏隐性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合垂体激素缺乏隐性的数据库代码是omim_id:614265 ；hpo_id:HP:0000007。

联合垂体激素缺乏隐性基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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