【佳学基因检测】做严重颅骨发育异常伴有骨质疏松和脊柱侧凸基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

严重颅骨发育异常伴有骨质疏松和脊柱侧凸是英文Cleidocranial dysplasia, severe, with osteoporosis and scoliosis的中文翻译。这一疾病又叫做CIT ；Citrullinuria;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止严重颅骨发育异常伴有骨质疏松和脊柱侧凸在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做严重颅骨发育异常伴有骨质疏松和脊柱侧凸基因解码、基因检测？

瓜氨酸是一种导致氨等有毒物质在血液中积聚的遗传病症。目前已知的瓜氨酸血症有两种类型。它们具有不同的症状和体征，是由不同基因的突变引起的。 I型瓜氨酸血症（也称为经典瓜氨酸血症），通常在生命的最初几天即有明显表现。受影响的婴儿通常出生时表现正常，但随着氨在体内积聚，他们将发生进行性的能量缺乏（嗜睡）、拒食、呕吐、抽搐和意识丧失。多数情况下这些健康问题可危及生命。较少情况下，一种温和型的I型瓜氨酸血症可发生于较晚的儿童期或成年期。该迟发型与剧烈头痛、部分视力损失、平衡和肌肉协调障碍（共济失调），以及嗜睡有关。一些人虽有导致I型瓜氨酸血症的基因突变，却从未发生过本病的症状和体征。 II型瓜氨酸血症主要影响神经系统，造成混乱、烦躁、记忆力下降、行为异常（如侵略性、易怒和多动）、惊厥和昏迷。在某些情况下，该疾病的症状和体征于成年期间出现（成年发作）。这些症状和体征可能危及生命，并已知可由某些药物、感染、手术和酒精摄入而触发成人期发作型II型瓜氨酸血症。成人期发作型II型瓜氨酸血症的特征也可发生于婴儿期发生肝脏疾病的患者，即维生素P缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的人群。这种肝脏疾病也被称为新生儿发作型II型瓜氨酸血症。 NICCD阻碍胆汁的流动（一种由肝脏产生的消化液），并防止身体对某些营养素的正常处理。在许多情况下，NICCD体征和症状可于一年内消除。然而，一些成人期发作型II型瓜氨酸血症患者可在几年甚至几十年后表现出本病的特征。

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Ⅰ型瓜氨酸血症是该疾病的最常见形式，在全世界患病率约1/57,000。Ⅱ型瓜氨酸血症主要出现在日本人群中，发病率约为1/230,000~1/100,000。来自东亚和中东的其他人群中也报道了Ⅱ型。

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ASS1和SLC25A13基因突变可引起瓜氨酸血症。瓜氨酸血症属于尿素循环障碍类遗传病。尿素循环是在肝细胞中发生的一系列化学反应。这些反应处理当身体消耗蛋白质时产生的过量氮。过量的氮用于制备尿素，在尿中排泄。ASS1基因突变导致Ⅰ型瓜氨酸血症。该基因编码精氨基琥珀酸合酶1，负责尿素循环的一个步骤。 ASS1基因突变降低了酶的活性，破坏了尿素循环并妨碍身体有效加工氮。过量的氮（以氨的形式）和尿素循环的其它副产物积累在血液中。氨对神经系统毒性大，这有助于解释在Ⅰ型瓜氨酸血症中经常见到的神经症状（例如嗜睡，癫痫

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

严重颅骨发育异常伴有骨质疏松和脊柱侧凸的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，严重颅骨发育异常伴有骨质疏松和脊柱侧凸的数据库代码是omim_id:215700 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctlm/。

做严重颅骨发育异常伴有骨质疏松和脊柱侧凸基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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