【佳学基因检测】怎么做软骨-头发发育不全-Anauxetic发育不良谱系障碍基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

软骨-头发发育不全-Anauxetic发育不良谱系障碍是英文Cartilage-Hair Hypoplasia-Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders的中文翻译。这一疾病又叫做CACT deficiency ；carnitine-acylcarnitine carrier deficiency ；carnitine acylcarnitine translocase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止软骨-头发发育不全-Anauxetic发育不良谱系障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做软骨-头发发育不全-Anauxetic发育不良谱系障碍基因解码、基因检测？

肉碱酰基转移酶（CACT）缺乏症可导致脂肪代谢异常，表现为机体不能利用脂肪产能，特别是在空腹时。患者往往在出生后不久就表现出一系列症状和体征，包括呼吸困难、抽搐、心律失常等。典型表现有低血糖和低血酮（低酮低糖血症），酮是脂肪代谢的中间产物。CACT缺乏患者常伴有高血氨、肝肿大以及心肌病。 CACT缺乏婴儿往往难以存活。症状较轻的患者可能到幼儿期才发病。这些患者有较高的肝功能衰竭、神经系统损伤、昏迷和猝死风险。

佳学基因Cartilage-Hair Hypoplasia-Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders基因解码、基因检测大数据分析

肉碱酰基转移酶（CACT）缺乏症非常罕见，文献至少报告了30例。

Cartilage-Hair Hypoplasia-Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders致病鉴定基因解码

SLC25A20基因突变导致肉碱酰基转移酶（CACT）缺乏症。该基因编码了肉碱-酰基肉碱转位酶（CACT）。这种蛋白质是脂肪酸氧化所必要的，脂肪酸氧化分解（代谢）脂肪并将其转化为能量。脂肪酸氧化发生在线粒体内，线粒体是细胞中的能量产生中心。长链脂肪酸必须附着到肉毒碱才能进入线粒体。一旦这些脂肪酸与肉碱结合，CACT蛋白将其转运到线粒体中。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。SLC25A20基因突变改变了CACT蛋白的结构，导致转运蛋白的短缺。没有足够的功能

Cartilage-Hair Hypoplasia-Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

软骨-头发发育不全-Anauxetic发育不良谱系障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，软骨-头发发育不全-Anauxetic发育不良谱系障碍的数据库代码是omim_id:212138 ；hpo_id:HP:0000007。

怎么做软骨-头发发育不全-Anauxetic发育不良谱系障碍基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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