【佳学基因检测】肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病是英文Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced的中文翻译。这一疾病又叫做carnitine palmitoyltransferase IA deficiency ；CPT 1A deficiency ；CPT deficiency, hepatic, type I ；CPT I deficiency ；liver form of carnitine palmitoyltransferase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病基因解码、基因检测？

肉碱棕榈酰转移酶I（CPT I）缺乏症阻止机体利用某种脂肪作能源，特别是空腹时。其严重程度因人而异。 CPT I 缺乏症的症状和体征出现在幼儿期。患者低血糖、低酮，这是脂肪分解过程中产生的能源物质。该症状被称为低酮低血糖。CPT I缺陷患者肝脏肿大，肝功能异常，血液中肉碱水平升高。肉碱是一种通过饮食而获得的天然物质，被细胞用来加工脂肪和产生能量。CPT I缺陷患者存在神经系统损伤，肝功能衰竭，癫痫，昏迷和猝死的危险。 CPT I缺乏症可被禁食或疾病触发，例如，病毒感染。该病有时被误认为是Reye综合征，这是儿童在病毒感染（如流感或水痘）康复过程中得的一种严重的病。 大多数Reye综合征的病例与病毒感染时阿司匹林的使用有关。

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CPT I缺乏症是一种罕见病，已确定少于50名受累者。这种疾病可能在哈特（Hutterite）和因纽特人（Inuit）人群中更常见。

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CPT1A基因突变导致CPT I缺乏症。该基因编码了肉碱棕榈酰转移酶1A，其在肝脏中发现。肉碱棕榈酰转移酶1A对于脂肪酸氧化是必需的，脂肪酸氧化是分解（代谢）脂肪并将其转化为能量的多步过程。脂肪酸氧化发生在线粒体内，线粒体是细胞中的能量产生中心。长链脂肪酸不能进入线粒体，除非它们连接肉碱。肉碱棕榈酰转移酶1A将肉碱与长链脂肪酸连接，因此它们可以进入线粒体并用于产生能量。在禁食期间，长链脂肪酸是肝脏和其他组织的重要能量来源。CPT1A基因突变严重降低或消除肉碱棕榈酰转移酶1A的活性。没有足够的这种酶，肉碱不

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病的数据库代码是omim_id:255120 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cpt1a/。

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

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