【佳学基因检测】如何做骨髓衰竭综合征1型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

骨髓衰竭综合征1型是英文Bone marrow failure syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止骨髓衰竭综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 ；眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做骨髓衰竭综合征1型基因解码、基因检测？

该病临床表征有：长人中；鼻孔前翻；白内障；近视；骨质疏松；马蹄内翻足；甲发育不良；毛发粗糙；脊柱侧弯；J形蝶鞍；鱼际肌肉萎缩；马蹄内翻变形；膈肌膨出；手指弯曲。

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骨髓衰竭综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，骨髓衰竭综合征1型的数据库代码是omim_id:612394。

如何做骨髓衰竭综合征1型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)