【佳学基因检测】先天性孤立型无脾综合症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性孤立型无脾综合症是英文Asplenia, isolated congenital的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性孤立型无脾综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 ；眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做先天性孤立型无脾综合症基因解码、基因检测？

窒息性胸椎营养不良症也称为Jeune综合征，是一种遗传性骨生长障碍，以胸部狭窄，肋骨短，手臂和腿部骨骼缩短，身材矮小以及多余的手指和脚趾（多指）为特征。其他骨骼异常可能包括锁骨和骨盆骨形状异常，以及手臂和腿长骨末端呈锥形。许多患有这种疾病的婴儿出生时胸部极窄，钟形，会限制肺部的生长和扩张，危及生命。窒息性胸椎营养不良的人可能只能活到婴儿期或童年早期。随着年龄的增长，胸部狭窄和相关的呼吸问题可能会有所改善。有些患有窒息性胸椎营养不良症的人出生时骨骼异常较轻，只有轻微的呼吸困难，如呼吸急促或气短。这些人可能生活在青春期或成年期。婴儿出生后，患有此病的人可能会出现危及生命的肾异常，导致肾功能失常或衰竭。心脏缺陷和气道狭窄（声门下狭窄）也是可能发生的。其他不太常见的窒息性胸廓营养不良症的特征包括肝脏疾病，胰腺囊肿，牙齿异常，以及一种视网膜营养不良，可导致视力下降。该病临床表征有：腹股沟疝；蛋白尿；脸颊丰满；白内障；近视；胸窄；黄斑异常；短指畸形综合征；短脚；肝脏肿大；慢性肾小管间质性肾炎；胸廓发育不良；短髂骨。

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先天性孤立型无脾综合症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性孤立型无脾综合症的数据库代码是omim_id:614376。

先天性孤立型无脾综合症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)