【佳学基因检测】怎样选择先天性远端多发性关节挛缩症1型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性远端多发性关节挛缩症1型是英文Arthrogryposis multiplex congenita distal type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性远端多发性关节挛缩症1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 ；生殖系统疾病。

什么样的人应当做先天性远端多发性关节挛缩症1型基因解码、基因检测？

远端关节病是一组主要涉及肢体远端部分的疾病。它们的特征是2个或更多不同身体区域的先天性挛缩，没有原发性神经或肌肉疾病。原型远端关节病变是1型（DA1），其特征主要在于营养性和马蹄内翻足。发育不全和/或缺少一些指间褶皱是常见的。肩部和臀部受影响较小。虽然受影响关节的模式是一致的，但关节受影响的程度是高度可变的，马蹄内畸形范围从轻微到严重，手部受累范围从第五位远端指间褶皱的孤立发育不全到严重紧握的拳头和手腕尺骨偏离。远侧关节弯曲的各种表型形式的根据的特征的比例他们彼此共享分层分类和被指定通过DA10 DA1（由Bamshad摘要等人，2009）。还有其他形式的多发性关节先天性的（AMC），包括致死先天性形式（参见LCCS1，253310）远端的.Genetic异质ArthrogryposesDistal关节挛缩类型1包括DA1A，在TPM2基因引起突变，且DA1B（614335），对12q23染色体引起的MYBPC1基因（160794）突变0.2。其他形式包括由染色体17p13.1上的MYH3基因突变（160720）引起的DA2A（Freeman-Sheldon综合征，193700）; DA2B（Sheldon-Hall综合征，601680），由MYH3突变，染色体11p15.5上的TNNT3基因（600692），TNNI2基因（191043），也在11p15.5，或TPM2（190990）在染色体9p13上引起; DA3（Gordon综合征，114300）和DA5（108145），由染色体18p11上的PIEZO2基因（613629）突变引起; DA4（609128）; DA5D（615065），由染色体2q36上的ECEL1基因（605896）突变引起; DA6（108200）; DA7（158300），由染色体17p13.1上MYH8基因（160741）的突变引起; DA8（178110），由染色体17p13上MYH3基因（160720）的突变引起; DA9（121050），由染色体5q23-q31上的FBN2基因（612570）突变引起;和DA10（187370），其映射到染色体2q。参见277720，以讨论可能的常染色体隐性形式的DA2A。关于Illum综合征的描述见208155，其中包括“呼啸面”，中枢神经系统功能障碍，以及中枢神经系统和肌肉中的钙沉积。临床特征：隐睾症;牙关紧闭;单横掌手褶皱;没有远端指间褶皱;内收拇指;握紧手;手或手指的尺骨偏差;髋关节发育不良; Talipes equinovarus;脊柱侧弯;髋关节挛缩;远端关节病; Equinovarus畸形;手的联合挛缩;尺骨偏离手。该病临床表征有：隐睾；牙关紧闭；断掌；远侧指间皮肤皱褶缺失；拇指内收；手摩擦；手或手指向尺侧偏斜；髋关节发育不良；马蹄内翻足；脊柱侧弯；髋关节挛缩；关节挛缩；马蹄内翻变形；手指关节痉挛；手向尺侧偏斜。

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先天性远端多发性关节挛缩症1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性远端多发性关节挛缩症1型的数据库代码是omim_id:108120。

怎样选择先天性远端多发性关节挛缩症1型基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)