【佳学基因检测】什么人要做先天性远端多发性关节挛缩症X连锁基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
先天性远端多发性关节挛缩症X连锁是英文Arthrogryposis multiplex congenita, distal, X-linked的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性远端多发性关节挛缩症X连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病
;骨骼-肌肉-结缔组织疾病
;生殖系统疾病。
什么样的人应当做先天性远端多发性关节挛缩症X连锁基因解码、基因检测?
X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症(XL-SMA)的特征在于先天性张力减退和无反射,以及脊髓和脑干中退变和前角细胞(即,下运动神经元)丧失的证据。通常存在先天性挛缩和/或骨折。智力是正常的。由于胸肌受累引起的进行性通气功能不全,寿命缩短。临床特征:腹股沟疝;隐睾;尿道下裂;阴茎;张开嘴;长中人;短脖子;狭窄的胸部;单横掌手褶皱;内收拇指;反射消失; X连锁隐性遗传;脊柱侧弯;多个联合挛缩;肌病。该病临床表征有:腹股沟疝;隐睾;尿道下裂;小阴茎;张口;长人中;短颈;胸窄;断掌;拇指内收;神经反射消失;脊柱侧弯;多发性关节挛缩;肌病。
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X连锁隐性
先天性远端多发性关节挛缩症X连锁的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,先天性远端多发性关节挛缩症X连锁的数据库代码是omim_id:301830。