【佳学基因检测】如何做常染色体隐性骨硬化病1型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性骨硬化病1型是英文Osteopetrosis autosomal recessive 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性骨硬化病1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性骨硬化病1型基因解码、基因检测？

骨质疏松症（OPT）是一种危及生命的疾病，由破骨细胞功能异常引起，发病率为250,000例中的1例。这种疾病通常表现在生命的贼初几个月，伴有巨头畸形和额叶凸起，导致特征性的面部外观。颅骨的骨重建缺陷导致后鼻孔狭窄伴随呼吸问题和进食困难，这是疾病的先进临床表现。扩张的骨骼侵犯神经孔，导致失明，耳聋和面部麻痹。在所有未治疗的患者中总是发生有效视力丧失，并且估计听力损失影响了78％的OPT患者。牙齿萌出缺陷和严重的龋齿很常见。钙反馈止血受损，患有OPT的儿童有发生低钙血症的风险，伴有强直性癫痫发作和继发性甲状旁腺功能亢进。 OPT贼严重的并发症是限制生存，是骨髓功能不全。皮质和骨小梁的异常扩张在物理上限制了造血活动的髓质空间的可用性，导致危及生命的血细胞减少和肝脏和脾脏等部位的髓外造血的二次扩张（Aker等人，2012）。常染色体隐性遗传性骨质疏松症的遗传异质性其他形式的常染色体隐性婴儿恶性骨硬化症包括OPTB4（611490），其由染色体16p13上的CLCN7基因（602727）突变和OPTB5（259720），其由OSTM1基因突变引起。 （607649）染色体6q21。一种较轻的，破骨细胞贫乏的常染色体隐性骨质疏松症（OPTB2; 259710）是由染色体13q14上的TNFSF11基因（602642）突变引起的，中间形式（OPTB6; 611497）是由PLEKHM1基因突变引起的（611466）在染色体17q21上，与低丙种球蛋白血症相关的严重破骨细胞形式（OPTB7; 612301）是由染色体18q22.1上的TNFRSF11A基因（603499）突变引起的。另一种形式的常染色体隐性骨质疏松症（OPTB8; 615085）是由染色体7p15上的SNX10基因（614780）突变引起的。与肾小管性酸中毒相关的常染色体隐性骨硬化症（OPTB3; 259730）的一种形式是由编码8q22染色体上的碳酸酐酶II（611492）的基因突变引起的。骨质疏松症的同种异体显性形式更为良性（见OPTA1,607634）。骨硬化也发生在pycnodysostosis（265800），van Buchem病（239100）和硬化病（269500）。临床特征：常染色体隐性遗传;眼肌麻痹;眼球震颤;视神经萎缩;龋齿;手足搐搦症;巨脑;脾肿大;全血细胞减少;贫血;正面指责;肝肿大;骨髓炎; Coxa vara;三明治椎体的外观。该病临床表征有：眼肌麻痹；眼球震颤；视神经萎缩；龋齿；手足抽搐；巨脑；脾肿大；全血细胞减少；贫血；前额突出；肝脏肿大；骨髓炎；髋内翻；椎体夹心外观。

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常染色体隐性遗传病

常染色体隐性骨硬化病1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性骨硬化病1型的数据库代码是omim_id:259700。

如何做常染色体隐性骨硬化病1型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)